Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Identificazione e caratterizzazione di modificatori genetici nelle distrofinopatie |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Identification and characterization of genetic modifiers in dystrophinopathies |
| Campo principale della ricerca | Neurosciences |
| Sottocampo della ricerca | Neurology |
| Area CUN | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/26 - NEUROLOGIA |
| Descrizione sintetica in italiano | Questo progetto si propone di eseguire uno studio di associazione genomica (GWAS) alla ricerca di loci modificatori della DMD, sfruttando i dati clinici e i campioni di DNA di pazienti DMD e BMD seguiti da un Consorzio di Centri italiani che nell'ultimo decennio hanno collaborato allo studio della storia naturale della DMD/BMD. Abbiamo in programma un GWAS classico volto a identificare polimorfismi ad alta frequenza che modificano la progressione della debolezza muscolare e il rischio di complicanze respiratorie e cardiache; e uno studio di sequenziamento dell'esoma in sottopopolazioni con fenotipi estremi (cioè insolitamente gravi o lievi), al fine di identificare varianti rare con forti effetti sul fenotipo. L'identificazione dei modificatori genetici della DMD aiuterà a prevedere il decorso della malattia, a migliorare la progettazione e l'interpretazione degli studi clinici ed eventualmente a individuare nuovi bersagli terapeutici. |
| Descrizione sintetica in inglese | This project aims to perform a genome-wide association study (GWAS) looking for DMD modifier loci, leveraging on clinical data and DNA samples from DMD and BMD patients followed by a Consortium of Italian Centers that in the last decade have collaborated to study DMD/BMD natural history. We plan a classic GWAS aiming to identify high-frequency polymorphisms which modify muscle weakness progression and the risk of respiratory and cardiac complications; and an exome sequencing study in subpopulations with extreme (i.e. unusually severe or mild) phenotypes, in order to identify rare variants with strong effects on phenotype. Identifying the genetic modifiers of DMD/BMD will help to predict the disease course, improve the design and interpretation of clinical trials, and possibly point to novel therapeutic targets. |
| Data del bando | 25/11/2022 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 23915 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | https://www.neuroscienze.unipd.it/bandi-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | no |
| Importo annuale | 23915 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | Titoli e colloquio |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | Qualifications and interview |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università di Padova - Fondazione SIN-Bando di ricerca Premio Segala |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Padova |
| Codice postale | 35128 |
| Indirizzo | Via Giustiniani, 2 |
| Sito web | https://www.neuroscienze.unipd.it/ |
| enzo.montalbano@unipd.it | |
| Telefono | 0498213628 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 13/12/2022 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://www.neuroscienze.unipd.it/bandi-ricerca |