Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Ricerca di varianti genetiche associate con le complicanze nella Beta talassemia mediante nuove tecnologie di sequenziamento e bioinformatiche. |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Genetic variants research associated with complications in Beta thalassemia using new sequencing technologies and bioinformatics. |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Il progetto si focalizzerà sullo studio delle sequenza genetiche di pazienti affetti da beta talassemia trasfusione-dipendente ottenute mediante l'applicazione delle ultime tecnologie di sequenziamento massivo e analisi dei dati mediante strumenti bioinformatici. Il candidato utilizzerà strumenti bioinformatici disponibili alla comunità scientifica e dovrà essere in grado di implementare tali strumenti attraverso la creazione di script di programmazione per tutte le fasi di analisi: l'allineamento su una sequenza di riferimento, i controlli di qualità, l'annotazione e il filtraggio delle varianti attraverso database pubblici. Si prevederà inoltre l’applicazione di test statistici specifici alla genetica, ai dati di sequenziamento e l'integrazione di tutte le informazioni mediante specifici tools bioinformatici. Alla fine dello studio, l'assegnista dovrà fornire l'interpretazione biologica delle varianti genetiche così identificate. |
| Descrizione sintetica in inglese | The project will focus on the study of genetic sequence of patients with transfusion-dependent beta thalassemia obtained by applying the latest technologies of massive sequencing and analysis of the data using bioinformatics tools. The candidate will use bioinformatics tools available to the scientific community and will be able to implement these tools through scripting programming for all stages of analysis: alignment of a reference genome sequences, quality control, annotation and filtering of variants through public databases. It will also provides the application of statistical tests specific to genetics, the sequencing data and the integration of all information through specific bioinformatics tools. At the end of the study, the research fellow will provide the biological interpretation of variants so identified. |
| Data del bando | 17/03/2015 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://dirpersonale.unica.it/concorsi/index.php?page=assegni&bando=545 |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Regione Autonoma della Sardegna |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Cagliari |
| Sito web | http://www.regione.sardegna.it/ |
| pmoi@unica.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 07/04/2015 |
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| Come candidarsi | Other |