Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Analisi genetica e funzionale di varianti strutturali e di sequenza in geni di canali ionici nelle epilessie generalizzate idiopatiche |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | GENETIC AND FUNCTIONAL ANALYSIS OF COPY NUMBER VARIATIONS (CNVs) AFFECTING ION CHANNEL GENES IN FAMILIAL IDIOPATHIC GENERALIZED EPILEPSY |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Studi recenti hanno dimostrato che mutazioni in geni codificanti canali ionici sono responsabili di forme familiari di EIG modificando le proprietà eccitatorie della membrana neuronale e la comunicazione tra neuroni. Recentemente è stato evidenziato che variazioni del numero di copie del genoma (CNV) e difetti nel dosaggio genico potrebbero essere coinvolti nell'eziologia di malattie neurologiche comuni, inclusa l'epilessia. In questo progetto ci proponiamo di effettuare uno screening ad alta risoluzione dei CNV in 429 geni candidati, in particolare canali ionici attraverso una nuova tecnica chiamata array−CGH, che consente lo screening del genoma in un singolo esperimento. I CNVs che verranno identificati saranno ulteriormente analizzati in 300 casi con EIG sporadica. I geni coinvolti nei CNV saranno studiati nell'intera coorte di pazienti per l'identificazione di mutazioni puntiformi al fine di determinare il loro ruolo nell'eziologia dell'epilessia idiopatica generalizzata |
| Descrizione sintetica in inglese | We aim to identify copy number variations (CNVs) involving ion channel genes in familial IGE by array-CGH and assess the impact of rearranged genes in the IGE population. In addition, we will develop lentiviral vectors for gene silencing/overexpression to perform functional profiling of gene dosage alterations in cultured neurons. We will perform high-density CNVs screening of ion channel genes in 200 IGE families using a specifically designed CGH-array. The identified CNVs will be tested in additional 300 patients with sporadic IGE. Rearranged genes will be then screened for point mutation in the entire cohort of patients to assess their role in the etiology of IGE. The high-resolution CNV screening of candidate genes on Mendelian subsets of IGE complemented with neurophysiological investigations may disclose novel important insights into the complex pathogenesis of IGE and epileptogenesis |
| Data del bando | 22/12/2011 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 22.817 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) |
Specializzazione in Pediatria o in Neuropsichiatria Infantile o in Neurologia con adeguata produzione scientifica derivante da pubblicazioni su riviste ’peer-reviewed’ in lingua inglese nonché attività scientifica già svolta in ambito clinico, attinente al programma di ricerca il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ Le domande e i CV spediti per e-mail non sono accettati |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | Specialization in Pediatrics or Pediatrics or Neurology with adequate scientific output resulting from publications in journals 'peer-reviewed' in English as well as scientific activities already carried out in a clinical setting, relevant to the research program Knowledge of Italian language. To apply for research grants fill out the forms available at the following address: http://www.unige.it/concorsi/assricerca/. Applications and CVs sent by e-mail are not accepted |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | valutazione dei titoli presentati e colloquio concernente gli argomenti previsti dal bando |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) |
evaluation of titles presented and interview on the subjects specified by the notice |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Genova |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Genova |
| Codice postale | 16126 |
| Indirizzo | Via Balbi, 5 |
| Sito web | http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |
| assegnisti@unige.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 21/01/2012 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |