Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Messa a punto di metodiche innovative di sequenziamento genico massivo |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Gee identification strrategy with next generation sequencing |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Utilizzando metodiche di sequenziamneto massivo di nuova generazione, saranno studiate una serie di pazienti, e le loro famiglie.Tutte le potenziali mutazioni associate a malattie saranno sottoposte a metodche di validazione che comprenderanno l'eliminazione di tutte le varianti comuni e di quelle che non corrispondono ai requisiti tecninci minimi di qualità .Successivament esarano utilizzati programmi informatiic per la valutazione dgli effetti post-trascrizionali delle mutazioni identificate, eliminando quelle con effetto neutro.Inoltre,saranno effettuati degli studi di segregazione intra-familiare e di condivisione tra gruppi di pazienti delle nuove varianti identificate.Infine, tutte le mutazioni identificate, saranno confermate utilizzando approcci tradizionali di sequenziamento genico . |
| Descrizione sintetica in inglese | Sequencing will be undertaken for index case and affected family and data will be aligned to the human genome reference sequence (hg19).All potential deletorious gene defects will be investigated using different approaches:filtering based on quality criteria and novelty; excluding common variants that were predicted benign using bioinformatic tools; clustering gene products for biological process,cellular componenets and molecular functions.Additional strategies needed will be:linkage strategy, searching for mutation cosegregation with the phenotype in the affected family; overlap strategy, searcing for mutation in multiple unrelated patients with similar phentotype. |
| Data del bando | 16/06/2015 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
Italy |
| Nazionalità dei candidati |
Italy |
| Sito web del bando | http://www.unifg.it |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Foggia |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Foggia |
| Codice postale | 71122 |
| Indirizzo | via A. Gramsci 89/91 |
| Sito web | http://www.unifg.it |
| altaformazione@unifg.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 16/07/2015 |
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| Come candidarsi | Other |