Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Diagnosi e terapia del difetto di lipasi acida lisosomiale ad esordio tardivo in età pediatrica |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Late-onset lysosomal acid lipase deficiency diagnosis and treatment in pediatrics |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Il difetto di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) è una patologia rara dovuta a mutazioni del gene LIPA e sintomatica pediatrica (Cholesteryl Ester Storage Disease/CESD). Scopo del progetto: Diagnosi e terapia di pazienti CESD. Metodi: Criteri reclutamento età 1-18 anni, ipercolesterolemia totale >240mg%, LDL >190 mg/dl, HDL-C ridotto <40 mg/dl e/o epatomegalia, steatosi epatica, incremento transaminasi (>1.5v.n.) esclusione di dislipidemia primitiva, secondaria o disordini epatici comuni. La diagnosi verrà effettuata con test rapido eseguito su gocce di sangue essiccato (Dried Blood Spot, DBS –Hamilton clin chim acta 2012) e confermata dalla presenza di mutazioni del gene LIPA. I soggetti verranno testati con ecografia epatica, fibroscan e spect-MRI (Thelwall j hepatol 2013) per la determinazione del danno epatico. Sarà considerata e personalizzata la terapia con Ezetimibe, inibitore dell’assorbimento del colesterolo o enzimatica sostitutiva con Sebelipase-alfa. |
| Descrizione sintetica in inglese | Lysosomal acid lipase deficiency is a rare disorder LIPA gene mutation related. The disorder is symptomatic in childhood (cholesteryl ester storage disease/CESD). Aim of the study is the diagnosis and treatment of CESD affected patients. Methods. Recruitment criteria: subject 1-18 yrs old presenting hypercholesterolemia (>240 mg/dl), LDL-C >190 mg/dl, HDL-C <40 mg/dl, and/or hepatomegalia, liver steatosis,transaminase increase (1.5x nv). Exclusion criteria include primary or secondary dyslipidemias and common liver disorders. CESD diagnosis will be performed by the dried blood spot test (DBS, Hamilton clin chim acta 2012) and confirmed by the mutation detection of the LIPA gene. Patients will then undergo liver echography, Fibroscan and Spect-MRI to check the liver damage (Thelwall j hepatol 2013). The treatment with Ezetimibe, a cholesterol absorption inhibitor, or Sebelipase-alfa enzyme replacement therapy will then considered on the basis of the clinical presentation. |
| Data del bando | 17/06/2015 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 19846 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | yes |
| Comprende il costo della ricerca | yes |
| Altri costi in italiano | \ |
| Altri costi in inglese | \ |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando (n. rep. 1536 del 17/06/2015), modalità di iscrizione/partecipazione alla selezione e i requisiti sono disponibili su https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | The call (n. rep. 1536 del 17/06/2015), the requirements and how to apply are available at the following address: https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | per titoli e colloquio (il calendario dei colloqui viene pubblicato entro la data di scadenza del bando. I candidati NON riceveranno comunicazione di ammissione al colloquio) |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | qualifications and interview (in Turin) - Dates and venues of the interviews are published on the website of the University of Turin at the official notice board (https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/) by the date of the deadline |
| Nome dell'Ente finanziatore | Universita' degli Studi di Torino |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Turin |
| Sito web | http://www.unito.it/ |
| arearicerca-assegni@unito.it | |
| Telefono | 0 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 08/07/2015 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://loginmiur.cineca.it/ |