Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Sviluppo di metodologie di sequenziamento genomico in malattie mendeliane caratterizzate da elevata eterogeneità genetica |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Development of sequencing methodologies in mendelian diseases with high genetic heterogeneity |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | L'utilizzo ormai consolidato di analisi attraverso metodi di tipo high-throughput, tra cui emerge il sequenziamento basato su tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), consente di ricavare informazioni a livello "amico" e di studiare con approccio sistemico i diversi processi biochimico/cellulari. Scopo del progetto è lo sviluppo di nuovi pannelli NGS con approccio integrato per alcune malattie Mendeliane caratterizzate da elevata eterogeneità. In particolare saranno messi a punto pannelli per la caratterizzazione di mutazioni in geni noti e la ricerca di nuove mutazioni in geni noti e nuovi geni candidati per le forme familiari di demenza e le connettivopatie ereditarie. Parallelamente verrà anche implementata una pipeline di analisi per la selezione delle nuove mutazioni e verranno integrati i diversi algoritmi disponibili per la predizione della patogenicità delle mutazioni, creando un sistema automatizzato di analisi bioinformatica. |
| Descrizione sintetica in inglese | The well-established application of high-throughput methods approaches, in which Next Generation Sequencing (NGS) has a pivotal raie, generates data at "arnie" leve! allowing the analysis of biochemical/cellular processes using a systems biology perspective. The aim of the project is the development, using an integrated approach, of a new NGS panels far Mendelian diseases with high genetic heterogeneity. In particular, panels far the characterization of mutations in known genes and the search far new mutations in familial forms of dementia and connective diseases will be generated. Alongside will be also implemented a pipeline analysis far prioritization of new mutations and incorporated the different algorithms available far the prediction of pathogenic mutations, creating an automated bioinformatic tool. |
| Data del bando | 02/10/2015 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://www.unibs.it |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Brescia |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Other |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Brescia |
| Codice postale | 25123 |
| Indirizzo | Viale Europa 11 |
| Sito web | http://www.unibs.it |
| maria.defazio@unibs.it | |
| Telefono | 030-3717401 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 02/11/2015 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |