Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Identificazione di un nuovo gene responsabile di una nuova forma recessiva di paraparesi spastica ereditaria |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Identification of a novel gene responsible for a new autosomal recessive hereditary spastic paraplegia. |
| Campo principale della ricerca | Neurosciences |
| Sottocampo della ricerca | Neurology |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | L’obiettivo del progetto è l’identificazione e la caratterizzazione della mutazione genetica responsabile di una nuova forma autosomica recessive di paraparesi spastica ereditaria, riscontrata in un paziente con genitori consanguinei. L’analisi “whole exome sequencing” del probando ha rilevato tre varianti nucleotidiche candidate in omozigosi, in tre diversi geni, RAD23A, NRXN3 and HEATR4. Le attività previste includono l’analisi della sequenza codificante dei tre geni in 100 pazienti per cui si ipotizza una forma recessiva di paraparesi spastica e lo svolgimento di studi biochimici e cellulari in vitro per ciascuna delle varianti identificate. L’individuazione di ulteriori mutazioni in uno dei geni in esame in pazienti non imparentati e la dimostrazione di effetti funzionali dannosi di queste alterazioni consentiranno l’identificazione di un nuovo gene responsabile di paraparesi spastica ereditaria. |
| Descrizione sintetica in inglese | The object of the project is the identification and characterization of the causative mutation of a new form of autosomal recessive hereditary spastic paraparesis (HSP) observed in a proband with consanguineous parents. Whole exome sequencing analysis revealed three candidate homozygous nucleotide variants in three different genes, RAD23A, NRXN3 and HEATR4. Planned activities include the screening of the coding sequence of the three genes in 100 additional patients with a suspected autosomal recessive inheritance and the execution of biochemical and cellular in vitro assays for each identified variants. The identification of mutations in unrelated patients and the demonstration of damaging functional effects will lead to the identification of the novel HSP-causing gene |
| Data del bando | 12/01/2016 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| marco.seri@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 01/02/2016 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |