Bando per assegno di ricerca
Titolo del progetto di ricerca in italiano | Meccanismi epigenetici e sinaptici alla base della sindrome X fragile |
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Titolo del progetto di ricerca in inglese | Epigenetic and synaptic mechanisms affected in Fragile X Syndrome |
Campo principale della ricerca | Biological sciences |
Sottocampo della ricerca | Biology |
Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
S.S.D | BIO/07 - ECOLOGIA |
Descrizione sintetica in italiano | La syndrome dell’ X Fragile (FXS) è la forma più frequente di disabilità intellettiva ed autismo, per la quale non è attualmente disponibile una cura. La sindrome è dovuta alla mutazione del gene FMR1 localizzato sul cromosoma X, e consiste nell’ amplificazione e metilazione di una sequenza di DNA nel promotore del gene. Viene così impedita la produzione della proteina FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), nonostante la sequenza codificante del gene rimanga intatta. Lo scopo della ricerca proposta è l'identificazione di nuovi approcci terapeutici alla cura della sindrome. Il progetto si propone di intervenire sia sulla metilazione del gene FMR1, che di verificare, sul modello sperimentale umano, se sia possibile correggere i difetti che portano al malfunzionamento delle sinapsi neuronali dei pazienti FXS tramite un trattamento con specifici peptidi. |
Descrizione sintetica in inglese | The Fragile X syndrome (FXS) is the most frequent form of inherited intellectual disability and autism, for which there is currently no cure. In the vast majority of FXS patients, the FMR1 gene is inactivated by epigenetic changes secondary to expansion of a CGG repeat. FMR1 encodes the Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP) involved in multiple aspects of mRNA metabolism in the brain. Many mRNAs that are dysregulated in the absence of FMRP encode synaptic proteins, causing a characteristic dysmorphogenesis of dendritic spines. With this project we aim, using two complementary approaches, at understanding the mechanisms that lead to the epigenetic silencing of the FMR1 gene and to the synaptic anomalies, with respect to APP-ADAM10 dysregulation at FXS synapses. |
Data del bando | 30/03/2016 |
Numero di assegnazioni per anno | 1 |
Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
Sito web del bando | http://www.uniroma2.it |
Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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Nome dell'Ente finanziatore | UNIVERSITA DEGLI STUDI DI ROMA TOR VERGATA - DIPARTIMENTO DI BIOMEDICINA E PREVENZIONE |
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Tipologia dell'Ente | Public research |
Paese dell'Ente | Italy |
Città | ROMA |
Sito web | http://WWW.UNIROMA2.IT |
ASSEGNI.RICERCA@AMM.UNIROMA2.IT | |
Telefono | 0672592344 |
Telefono | 0672592652 |
L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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Data di scadenza del bando | 19/04/2016 |
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Come candidarsi | http://concorsionline.uniroma2.it/ |