Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | STUDIO DELLA POPOLAZIONE EMILIANO-ROMAGNOLA CON FENILCHETONURIA E IPERFENILALANINEMIA MEDIANTE ANALISI MOLECOLARE DEL GENE PAH |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | EVALUATION OF PHENYLKETONURIA (PKU) AND HYPERPHENILALANINEMIA IN EMILIA-ROMAGNA REGION BY MOLECULAR ANALYSIS OF THE PAH GENE |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | L’attività di ricerca sarà incentrata sull’approfondimento molecolare delle varie forme di Iperfenilalaninemia da deficit di PAH. E’ stato ampiamente dimostrato come la quantificazione dell'attività enzimatica residua della PAH abbia implicazioni fondamentali nell'approccio terapeutico, sia per quello che riguarda la tolleranza alla Phe sia per quanto riguarda la responsività alla terapia con BH4. L’obiettivo principale del progetto è di implementare e completare l’indagine genetica dei soggetti affetti da PKU o da HPA individuati con lo screening regionale e di inserire il test genetico nella pratica diagnostica routinaria al fine di poter impostare il più corretto approccio terapeutico, per poter stabilire una prognosi e poter garantire un corretto counseling soprattutto per future gravidanze. |
| Descrizione sintetica in inglese | The research will focus on the molecular characterization of the hyperphenylalaninemia due to PAH deficiency. The specific genotype, i.e. the combination of both PAH alleles of the patient, helps or facilitates to determine both the biochemical phenotype (severity of PKU) and the responsiveness to BH4. The main objective of the project is to implement and complete the genetic investigation in these patients, clinically identified by the regional screening program, in order to introduce the genetic test in diagnostic practice routine. The results will be helpful to set up the more suitable therapeutic approach, to establish a prognosis and to ensure proper counseling especially for future pregnancies. |
| Data del bando | 01/04/2016 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| laura.mazzanti@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 15/04/2016 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |