Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Presbiacusia: dall’identificazione genica a una migliore diagnosi molecolare e prevenzione”, progetto SIR, –Scientific Independence of Young Researchers,CUP: J92I15000290001 |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Age-related hearing loss: from gene identification to a better molecular diagnosis and prevention |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Il progetto si basa sullo studio della presbiacusia. Scarse sono le conoscenze sui fattori genetici di rischio coinvolti, il progetto ha diversi punti: 1) Genome Wide Association Studies and GWAS meta-analysis per definire una lista di varianti/geni candidati (utilizzando pacchetti del software R come GenABEL/ProbABEL and METAL software); 2) Whole Exome Sequencing di casi e controlli per identificare varianti rare popolazione specifica (I dati di sequenza verranno mappati con il software BWA, analizzati mediante GATK e filtrati con dbSNP, 1000G, ESP6500 seguiti dalla predizione dell’effetto della proteina mediante differenti algoritmi); 3) replica di queste varianti/geni candidati in un set di campioni indipendenti (~5000 individui) di popolazioni isolate e aperte (analisi di geni candidati mediante gli algoritmi SKAT e BURDEN). L’attività di ricerca porterà all’identificazione di geni candidati analizzando ~3500 casi e controlli provenienti da popolazioni isolate. |
| Descrizione sintetica in inglese | This project is focused on the study of Age-related Hearing Loss (ARHL). Considering the lack of knowledge on ARHL genetic risk factors, the project has been organized in different steps: 1) Genome Wide Association Studies and GWAS meta-analysis to define a list of ARHL strong candidate variants/genes (using R packages GenABEL/ProbABEL and METAL software); 2) Whole Exome Sequencing of cases and controls to identify population disease-specific rare variants (sequencing raw data will be mapped with BWA software, analysed by GATK and then filtered with dbSNP, 1000G, ESP6500 followed by the prediction of the effect of the protein by different algorithms); 3) Replication of these candidate genes/variants in an independent set of samples (~5000 subjects) of inbred and outbred populations (candidate gene analysis with SKAT and Burden algorithms). Research activities will lead to a comprehensive genetic discovery by analyzing approx. 3500 ARHL cases and controls from inbred populations. |
| Data del bando | 11/04/2016 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
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| Paesi di residenza dei candidati |
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| Nazionalità dei candidati |
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| Sito web del bando | http://www.units.it |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Importo annuale | 24763 |
| Valuta | Euro |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Trieste |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Trieste |
| Codice postale | 34127 |
| Indirizzo | Piazzale Europa 1 |
| Sito web | http://www.units.it |
| docnruolo@amm.units.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 11/05/2016 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |