Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) ad insorgenza precoce: implementazione dell’analisi molecolare per i casi privi di una definizione genetica |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Early onset Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease: implementation of molecular analysis in cases without a genetic diagnosis |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Le forme gravi, ad insorgenza precoce (<10 anni) della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) possono comprendere casi con fenotipo sia demielizzante sia assonale, a trasmissione autosomica sia recessiva sia dominante. Per queste forme ad oggi non è ancora stato identificato un gene maggiore e la definizione genetica viene raggiunta solo nel 25% dei casi circa. Si rende quindi necessario implementare l’analisi molecolare mediante lo studio di nuovi geni. Abbiamo già reclutato 100 casi di CMT precoce, privi di definizione genetica, sui quali prevediamo di effettuare un’analisi molecolare per la ricerca di mutazioni nel gene SH3TC2 (KIAA 1985), allo scopo di valutarne il ruolo nella nostra popolazione e di identificare eventuali correlazioni genotipo-fenotipo da utilizzare nella pratica clinica. |
| Descrizione sintetica in inglese | Severe early onset (<10 anni) Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease includes both demyelinating and axonal cases, with autosomal inheritance both dominant and recessive. For these forms of the disease a major gene has not yet been identified and the genetic diagnosis is reached only in 25% of cases. Therefore it is required to improve the molecular analysis by analyzing new genes. One hundred early onset CMT cases, without a genetic definition, have been already recruited. We plan to analyze these cases by searching point mutation in SH3TC2 (KIAA1985) gene, in order to evaluate the role of this gene in our population and to identify genotype-phenotype correlations to be employed in clinical practice. |
| Data del bando | 20/05/2011 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) |
Le prove d’esame hanno luogo a Genova e tendono ad accertare la preparazione, l’esperienza e l’attitudine alla ricerca del candidato. Esse consistono: - nella valutazione dei titoli presentati; - in un colloquio concernente gli argomenti previsti dal bando e indicati, per ciascun programma di ricerca, nell’allegato A al bando |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) |
Examinations take place in Genoa and are aimed at ascertaining the candidate’s preparation, experience and aptitude towards research. They consist of: - evaluation of titles presented; - an interview on the subjects specified by the notice and indicated, for each Research Programme, in enclosure A of the notice |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Genova |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Genova |
| Sito web | http://www.unige.it |
| assegnisti@unige.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 20/06/2011 - alle ore 00:00 |
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