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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Effetti delle mutazioni dei canali del calcio Cav1.2 della sindrome di Timothy (ST1 e ST2) sui disturbi dello spettro autistico |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Bridging Timothy syndrome Cav1.2 calcium channel mutations (ST1 and ST2) to autism spectrum disorders |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | La sindrome di Timothy (ST) è una rara malattia genetica caratterizzata da lunghi potenziali d'azione cardiaci, anormalità cognitive e autismo. ST origina da una mutazione Gly-Arg in posizione 406 (esone 8A; ST1) e da una mutazione Gly-Ser in posizione 402 (esone 8, ST2) della proteina che forma il canale del calcio Cav1.2 di tipo L. Le due mutazioni causano "gain-of-function" associate a diminuzione dell'inattivazione voltaggio-dipendente di Cav1.2 e aumentato ingresso di Ca2+ nelle cellule. L’obiettivo di questo progetto è di identificare i cambi molecolari che ST1 ed ST2 inducono alla gate di inattivazione di Cav1.2 e conseguentemente all'attività neuronale, alla trasmissione sinaptica e alla maturazione di reti ippocampali. Useremo cellule trasfettate HEK-293, modelli animali TS1 e TS2 e neuroni derivati da cellule staminali embrionali per studiare come i canali Cav1.2 mutati alterano l'eccitabilità neuronale e l'equilibrio eccitazione/inibizione delle sinapsi ippocampali. |
| Descrizione sintetica in inglese | The Timothy syndrome (TS) is a rare childhood multiorgan dysfunction which causes long cardiac action potentials, cognitive abnormalities and autism. TS arises from a Gly-to-Arg missense mutation at position 406 (exon 8A; TS1) or from a Gly-to-Ser mutation at position 402 (exon 8; TS2) of the pore forming subunit of the Cavl.2 L-type calcium channel. The two mutations cause a Cav1.2 "gain-of-function" associated with a decreased voltage-dependent channel inactivation that causes increased Ca2+ entry into the cells. The main goal of this project is to identify the molecular changes that TS1 and TS2 induce to the inactivation gating of Cav1.2 and how these changes alter neuronal firing, synaptic transmission and hippocampal network maturation. We will use transfected cells, TS1- and TS2-mouse models and mouse embryonic stem cells derived neurons to study how the TS-mutated Cav1.2 channels alter the firing rhythm of neurons and the excitatory/inhibitory balance of central synapses. |
| Data del bando | 20/09/2016 |
| Numero di assegnazioni per anno | 2 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 19720 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | yes |
| Comprende il costo della ricerca | yes |
| Altri costi in italiano | \ |
| Altri costi in inglese | \ |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando (n. rep. 2295 del 20/10/2016), modalità di iscrizione/partecipazione alla selezione e i requisiti sono disponibili su https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | The call (n. rep. 2295 - 20/10/2016), the requirements and how to apply are available at the following address: https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | per titoli e colloquio (il calendario dei colloqui viene pubblicato entro la data di scadenza del bando. I candidati NON riceveranno comunicazione di ammissione al colloquio) |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | qualifications and interview (in Turin) - Dates and venues of the interviews are published on the website of the University of Turin at the official notice board (https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/) by the date of the deadline |
| Nome dell'Ente finanziatore | Universita' degli Studi di Torino |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Turin |
| Sito web | http://www.unito.it/ |
| arearicerca-assegni@unito.it | |
| Telefono | 0 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 11/10/2016 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://pica.cineca.it |