Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | La diagnosi prenatale non invasiva (NIPD): sviluppo di nuove tecnologie e loro applicazione alle più frequenti malattie genetiche in Sardegna |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Non-invasive prenatal diagnosis (NIPD): development of new technologies and their application to the most frequent genetic diseases in Sardinia |
| Campo principale della ricerca | Biological sciences |
| Sottocampo della ricerca | Biology |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | BIO/11 - BIOLOGIA MOLECOLARE |
| Descrizione sintetica in italiano | La diagnosi prenatale (PD) delle malattie monogeniche viene attualmente eseguita attraverso procedure diagnostiche invasive alle quali è associato un rischio di perdita fetale stimato intorno allo 0.5-1%. Obiettivo generale del progetto è di sviluppare protocolli di diagnosi prenatale non invasiva (NIPD) al fine di ridurre i rischi di complicanza associati all’utilizzo delle procedure invasive di prelievo, di anticipare i tempi di esecuzione della diagnosi prenatale e ridurre in maniera consistente i costi. Il progetto si focalizzerà principalmente sulle NIPD di β-Talassemia, una patologia monogenica rilevante in Sardegna. Lo studio sarà condotto mediante sequenziamento del DNA fetale libero nel plasma materno (cffDNA) con una piattaforma di Next Generation Sequencing basata sull’utilizzo di chip semiconduttori. |
| Descrizione sintetica in inglese | Prenatal diagnosis (PD) of monogenic disorders is currently performed by invasive diagnostic procedure (0.5-1% associated risk of fetal loss). The aim of the project is to develop protocols for non-invasive prenatal diagnosis (NIPD) in order to reduce the risk of complications associated with the use of invasive procedures, to anticipate the execution of prenatal diagnosis and substantially reduce costs . The project will focus primarily on NIPD of β-thalassemia, a monogenic disease relevant in Sardinia. The study will be conducted by sequencing the circulating cell free fetal DNA (ccffDNA) in maternal plasma by a Next Generation Sequencing platform based on the use of semiconductor chips. |
| Data del bando | 04/10/2016 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://dirpersonale.unica.it/concorsi/index.php?page=assegni&bando=665 |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità pubblica |
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| Tipologia dell'Ente | Other |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Cagliari |
| Sito web | http://dipartimenti.unica.it/scienzemedicheesanitapubblica/ |
| rosatelli@unica.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 24/10/2016 |
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| Come candidarsi | Other |