Bando per assegno di ricerca
Titolo del progetto di ricerca in italiano | Genetica della glomerulonefrite membranosa |
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Titolo del progetto di ricerca in inglese | Genetics of primary membranous nephropathy |
Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
S.S.D | MED/14 - NEFROLOGIA |
Descrizione sintetica in italiano | L’esistenza di aggregazione familiare per la glomerulonefrite membranosa suggerisce un ruolo dei fattori genetici nella patogenesi. Con la raccolta di un numero sufficientemente ampio di soggetti affetti, si può individuare l’esistenza di geni di suscettibilità a sviluppare le glomerulonefriti attraverso lo studio di associazione su tutto il genoma (genome wide association study -GWAS). Al giorno d'oggi, su larga scala, il GWAS offre una valida alternativa agli studi tradizionali di linkage. Una volta identificata la eventuale posizione cromosomica, intervalli sempre più piccoli possono essere mappati e, tramite sequenziamento, possono essere identificati il/i gene/i responsabile/i della malattia, con la relativa mutazione funzionale. Infine, poiché oggi è possibile con le nuove tecnologie eseguire il sequenziamento di tutto il genoma/esoma, si può utilizzare anche questo approccio per mappare ed identificare le mutazioni. Nel nostro studio, ...... |
Descrizione sintetica in inglese | There is evidence for familial aggregation of primary membranous nephropathy, suggesting a genetic contribution. By collection of a large number of affected subjects, strong evidence of genetic association can be found despite confounding factors such as genetic heterogeneity, incomplete penetrance and multifactorial determination. Nowadays, large-scale, genome-wide case-control association offers a viable alternative to traditional linkage studies. From the knowledge of chromosomal position, successively smaller intervals can be mapped and ultimately the gene responsible from the disease and its functional mutation can be identified by sequencing. Finally as whole genome/exome sequencing technologies are now routinely available, we can increasingly use this approach to simultaneously map and identify mutations. In our study, we will recruit 100 patients with biopsy-proven membranous nephropathy. Next we will recruit of a group of 70 unaffected... |
Data del bando | 11/11/2016 |
Numero di assegnazioni per anno | 1 |
Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
Sito web del bando | http://www.unibs.it/node/13604 |
Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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Nome dell'Ente finanziatore | UNIVERSITA DEGLI STUDI DI BRESCIA |
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Tipologia dell'Ente | Other |
Paese dell'Ente | Italy |
Città | BRESCIA |
Sito web | http://www.unibs.it |
carmela.russomanno@unibs.it | |
claudia.fornari@unibs.it | |
Telefono | ++39 30 3717496 |
Telefono | ++39 30 3717497 |
L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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Data di scadenza del bando | 12/12/2016 |
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Come candidarsi | Other |