Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie. Valutazione dei casi diagnosticati. Ruolo della tipizzazione genetica nella conferma diagnostica e nella correlazione genotipo-fenotipo |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Mutation pattern in patients affected from Inherited Metabolic Disorders diagnosed with Expanded Newborn Screening at Regional Screening Centre Verona. Study of correlation between genotype and phenotype |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Lo Screening Neonatale Allargato è stato attivato dal mese di gennaio 2014 nella Regione veneto presso le sedi di Verona e Padova. Questo ha permesso di diagnosticare precocemente patologie potenzialmente gravi ed invalidanti e di attuare terapie farmacologiche e dietetiche che possono migliorare la prognosi. La genetica molecolare è uno strumento fondamentale perché consente di rinforzare la conferma diagnostica ed in base al tipo di mutazione riscontrata in alcuni casi permette anche di trovare una correlazione genotipo-fenotipo. E' in continua espansione la quantità di mutazioni riscontrate e la conoscenza sull'impatto del tipo di mutazione sulla struttura della proteina coinvolta nel deficit. Lo studio cercherà di fare nuova luce sul rapporto tra mutazioni e fenotipo. |
| Descrizione sintetica in inglese | Expanded newborn Screening has been started at the beginning of 2014 in Veneto region with Padova and Verona as main centres. This programme made possible early diagnosis of severe and invalidating diseases and new therapeutical strategies with special medications and diets which can improve neurological complications. Molecular genetics is a powerful tool that makes possible to confirm diagnosis and so search for a possible correlation between genotype and phenotype. There is growing amount of knowledge regarding the numbers of mutations involved and their impact on protein structure and function. The Study will point new insights in the knowledge on the link between genotype and phenotype. |
| Data del bando | 21/03/2017 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 23600 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://www.univr.it/documenti/Albo/allegatialbo/allegatialbo866376.pdf |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
More Experienced researcher or >10 yrs (Senior) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 19367 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) |
Per l'ammissione alla selezione di cui al precedente art. 1 è richiesto il possesso dei seguenti requisiti: a)Titolo di Specializzazione in Genetica Medica corredato di una adeguata produzione scientifica; b)Conoscenza della seguente lingua straniera: inglese; c)Ulteriori requisiti: attività di ricerca e/o di sviluppo nel settore scientifico-disciplinare: MED/38 PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA. |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | La selezione avverrà attraverso la valutazione dei titoli prodotti dai candidati e un colloquio. |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | The competition will be carried out by an evaluation of titles and examination by means of an interview. |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Verona - Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Odontostomatologiche e Materno-Infantili |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Academic |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Verona |
| Codice postale | 37129 |
| Indirizzo | Via dell'Artigliere, 8 |
| Sito web | http://www.univr.it/jsp/index.jsp |
| assegni.ricerca@ateneo.univr.it | |
| Telefono | +39 (0) 45 8028204 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 11/04/2017 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |