Bando per assegno di ricerca
Titolo del progetto di ricerca in italiano | L’esoma clinico come strumento diagnostico in fenotipi complessi |
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Titolo del progetto di ricerca in inglese | Clinical exome sequencing as a diagnostic tool of complex phenotypes |
Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
S.S.D | - |
Descrizione sintetica in italiano | Negli ultimi anni, l'introduzione di nuove tecnologie di sequenziamento del DNA, quali l’analisi dell’esoma (whole exome sequencing, WES) ha di gran lunga migliorato la nostra capacità di fornire ai pazienti una diagnosi genetica. Una variante di questa tecnologia, il “clinical exome”, sembra rappresentare una strategia alternativa, che focalizzandosi su geni malattia noti, risulta economicamente vantaggiosa rispetto al WES. Scopo del progetto sarà la valutazione del clinical exome in un gruppo di pazienti con patologie complesse, dalle disabilità intellettive sindromiche alle malformazioni congenite multiple, a forme neurodegenerative famigliari. |
Descrizione sintetica in inglese | In recent years, the introduction of new DNA sequencing technologies, such as the whole exome sequencing (WES) has greatly improved our ability to provide patients with a genetic diagnosis. A variant of this technology, the "clinical exome", seems to represent an alternative strategy, that focus on known disease genes, and it is economically advantageous compared to WES. The aim of the project will be the evaluation of the clinical exome in a group of patients with complex diseases, from intellectual disabilities at syndromic multiple congenital malformations, to family neurodegenerative forms. |
Data del bando | 03/04/2017 |
Numero di assegnazioni per anno | 1 |
Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
Paesi di residenza dei candidati |
All |
Nazionalità dei candidati |
All |
Sito web del bando | https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
Importo annuale | 19367 |
Valuta | Euro |
Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
Comprende vitto e spese di viaggio | yes |
Comprende il costo della ricerca | yes |
Altri costi in italiano | \ |
Altri costi in inglese | \ |
Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando (n. rep. 762 del03/04/2017), modalità di iscrizione/partecipazione alla selezione e i requisiti sono disponibili su https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | The call (n. rep. 762 -03/04/2017), the requirements and how to apply are available at the following address: https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | per titoli e colloquio (il calendario dei colloqui viene pubblicato entro la data di scadenza del bando. I candidati NON riceveranno comunicazione di ammissione al colloquio) |
Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | qualifications and interview (in Turin) - Dates and venues of the interviews are published on the website of the University of Turin at the official notice board (https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/) by the date of the deadline |
Nome dell'Ente finanziatore | Universita' degli Studi di Torino |
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Tipologia dell'Ente | Public research |
Paese dell'Ente | Italy |
Città | Turin |
Sito web | http://www.unito.it/ |
arearicerca-assegni@unito.it | |
Telefono | 0 |
L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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Data di scadenza del bando | 26/04/2017 - alle ore 00:00 |
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Come candidarsi | https://pica.cineca.it |