Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Analisi delle copy number variants in un’ampia coorte di pazienti con disordini neuromuscolari |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Analysis of copy number variants in neuromuscular disorders: a large cohort study |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Le miopatie ereditarie sono un gruppo di malattie muscolari più ampiamente classificate come disordini neuromuscolari (NMDs). Esse comprendono diverse forme tra cui le distrofie muscolari e le miopatie congenite e sono caratterizzate da overlap fenotipico e un’ampia eterogeneità genetica. Le tecnologie di nuova generazione hanno consentito un incremento della diagnosi di questi disordini individuando variazioni di singoli nucleotidi o piccole ins/del nel 40-60% dei pazienti affetti da disordini muscolari scheletrici. |
| Descrizione sintetica in inglese | Inherited myopathies are muscular conditions usually classified within the large family of neuromuscular disorders (NMDs). They comprise many different forms, among which muscular dystrophies and congenital myopathies may show overlapping clinical presentation, yet huge genetic heterogeneity. Next generation sequencing (NGS) technologies have led to an increase in the diagnosis of these disorders with a reported detection rate of single nucleotide variants or small ins/dels between 40% and 60%. However, the mutations remain unidentified in over 50% of patients affected by nonspecific skeletal muscle disorders. |
| Data del bando | 26/09/2017 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | https://www.unina2.it/index.php/ricerca/assegni-di-ricerca/bandi/5373-bando-per-il-conferimento-di-n-58-assegni-di-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi della Campania |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Caserta |
| Codice postale | 81100 |
| Indirizzo | Viale Lincoln n. 5 |
| Sito web | http://www.unicampania.it |
| ufficio.formazionericerca@unicampania.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 23/10/2017 |
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| Come candidarsi | Other |