Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Alterazione dei Domini Topologicamente Associati (TAD) come meccanismo patogenico emergente nei disordini genetici. |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Disruption of Topologically associated domains (TADs) as emerging pathogenic mechanism in genetic disorders. |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | I “Topologically Associated Domain” (TAD) sono regioni genomiche in cui i geni condividono elementi regolatori, funzionalmente separati da domini vicini. Alterazioni dei TAD modificano la regolazione di geni, e sono associati ad un gruppo emergente di malattie genetiche. Scopo del progetto è lo studio dei meccanismi patogenetici associati a TAD. Useremo il modello di Leucodistrofia autosomica dominante ad esordio adulto, una malattia fatale demielinizzante associata alla overespressione del gene LMNB1. Questa malattia è causata dalla duplicazione del gene LMNB1 o dalla rottura di un TAD a monte del gene. Confronteremo i casi con l'uno o l'altro meccanismo patogenetico e studieremo LMNB1 e i suoi elementi regolatori nelle linee cellulari dei pazienti. Utilizzando la tecnologia CRISPR / Cas9, studieremo i confini del TAD e l'effetto della loro interruzione nei modelli cellulari rilevanti per la malattia. |
| Descrizione sintetica in inglese | Genomic rearrangements are structural aberrations of the human genome. It is well established that structural abnormalities spanning coding genes can have pathogenic consequences due to gene dosage effect, or alter the expression of nearby genes. The aim of the project is studying the pathogenetic mechanisms associated with Topologically Associated Domains (TADs). TADs are genomic regions in which genes share regulatory elements, functionally separated by nearby domains. We will use the model of Autosomal Dominant adult-onset Leukodystrophy, a demyelinating fatal disorder associated with LMNB1 overexpression. This disease is caused by either LMNB1 gene duplication or TAD disruption. We will compare cases with one or the other pathogenic mechanism, and study LMNB1 and its regulatory elements in patients’ cell lines. Using CRISPR/Cas9 technology, we will investigate TADs boundaries and the effect of their disruption in cellular models relevant to the disease. |
| Data del bando | 12/12/2017 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 19367 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | yes |
| Comprende il costo della ricerca | yes |
| Altri costi in italiano | \ |
| Altri costi in inglese | \ |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando (n. rep. 3469 del 12/12/2017 integrato dal numero 3514 del 14/12/2017), modalità di iscrizione/partecipazione alla selezione e i requisiti sono disponibili su https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | The call (n. rep. 3469 - 12/12/2017 integrated by n. rep 3514 - 14/12/2017), the requirements and how to apply are available at the following address: https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | per titoli e colloquio (il calendario dei colloqui viene pubblicato entro la data di scadenza del bando. I candidati NON riceveranno comunicazione di ammissione al colloquio) |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | qualifications and interview (in Turin) - Dates and venues of the interviews are published on the website of the University of Turin at the official notice board (https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/) by the date of the deadline |
| Nome dell'Ente finanziatore | Universita' degli Studi di Torino |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Turin |
| Sito web | http://www.unito.it/ |
| assegniricerca@unito.it | |
| Telefono | 0 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 04/01/2018 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://pica.cineca.it |