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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Lo studio della metabolomica e proteomica urinaria nei pazienti cistinurici con calcolosi renale. |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Urine metabolomic and proteomic analysis in cystinuric patients with kidney stone disease. |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/14 - NEFROLOGIA |
| Descrizione sintetica in italiano | La cistinuria è una malattia genetica rara causata da un difetto di trasporto del tubulo prossimale renale incapace di riassorbire la cistina che risulta poco solubile nelle urine ed è causa di una forma di calcolosi renale recidivante e spesso resistente alla terapia. Le mutazioni di SLC3A1 sono responsabili di malattia quando trasmesse con modalità autosomico recessiva, mentre le mutazioni di SLC7A9 determinano un'ampia variabilità clinica, anche all'interno della stessa famiglia. La patogenesi non è attribuibile esclusivamente alla presenza delle mutazioni genetiche ma la variabilità fenotipica suggerisce che nelle urine di questi pazienti esistano specifici pattern proteici che possano fungere da promotori per la formazione dei calcoli. |
| Descrizione sintetica in inglese | Cystinuria is a rare genetic disorder caused by a defect of the proximal renal tubules which are unable to reabsorb cystine excreted in large amounts in the urine. The cystine is unsoluble in urine leading to the formation of recurrent kidney stones often resistant to therapy. Mutations in SLC3A1 are associated with autosomal- recessive mode of inherited Cystinuria, whereas SLC7A9 mutations result in a wide clinical variability even within the same family. The pathogenesis of kidney stone disease in cystinuric patients is not fully explained by gene mutations and the phenotypic variability suggests that there are specific urinary proteins that can act as promoters for kidney stone formation. The main goal of this research project is to evaluate the differences between protein and urinary metabolites in a large group of patients suffering from Cystinuria and aged matched healthy subjects. |
| Data del bando | 30/01/2018 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://www.unicampania.it/index.php/ricerca/assegni-di-ricerca/bandi/5639-bando-per-il-conferimento-di-n-44-assegni-di-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli studi della Campania |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | caserta |
| Codice postale | 81100 |
| Indirizzo | viale Lincoln, 5 |
| Sito web | http://www.unicampania.it |
| ufficio.formazionericerca@unicampania.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 22/02/2018 |
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| Come candidarsi | Other |