Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Identificazione delle basi genetiche delle malformazioni congenite e delle morti fetali in utero tramite Whole Exome Sequencing |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Identification of genetic bases of congenital malformations and in utero fetal deaths via Whole Exome Sequencing |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Questo progetto mira a identificare geni causativi di malformazioni congenite e delle morti in utero senza malformazioni, tramite l'applicazione del Whole Exome Sequencing (WES) a circa 40 campioni di DNA da feti o neonati. Il WES permette di analizzare tutte le porzioni codificanti del genoma in un solo esperimento, permettendo quindi di identificare tutte le varianti a carico delle porzioni codificanti. L'identificazione dei geni causativi di questo tipo di patologie permetterà di: -caratterizzare fenotipi prenatali di sindromi già note -caratterizzare nuove sindromi -identificare nuovi geni importanti per lo sviluppo embrionale Inoltre, con questo progetto vogliamo valutare l'opportunità e l'applicabilità di questo tipo di strategia alla routine diagnostica in questo tipo di patologie, per le quali i dati di efficacia del WES sono ancora parziali. |
| Descrizione sintetica in inglese | This project aims at identifying causative genes for congenital malformations and uterine deaths without malformations, by applying Whole Exome Sequencing (WES) to approximately 40 DNA samples from fetuses or newborns. The WES allows to analyze all the coding portions of the genome in a single experiment, thus allowing to identify all variants of the coding portions. The identification of the causative genes of this type of disease will allow to: -characterize prenatal phenotypes of known syndromes -characterize new syndromes -identifying new genes important for embryonic development In addition, with this project we want to evaluate the opportunity and applicability of this type of strategy to diagnostic routine pf these disorders, for which the data on WES efficacy are still partial. |
| Data del bando | 19/04/2018 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| marco.seri@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 11/05/2018 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |