Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Relazione genotipo-fenotipo e farmacogenetica dei canali del sodio e del cloro muscolari, le cui mutazioni sono responsabili delle miotonie non-distrofiche. |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Genotype-phenotype relationship and pharmacogenetics of muscle sodium and chloride channels, which mutations are responsible for non-dystrophic myotonias |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Le miotonie non-distrofiche (NDM) sono malattie genetiche rare a esordio infantile e caratterizzate da rigidità muscolare. Nei casi più gravi, la malattia mette a rischio la sopravvivenza del neonato o altera la normale crescita del bambino. Le NDM sono causate da mutazioni nei canali muscolari del sodio (Nav1.4) e del cloro (ClC-1). Il farmaco orfano nelle NDM è la mexiletina, un bloccante dei canali Nav1.4 in grado di ridurre l’ipereccitabilità del muscolo. Tuttavia, le mutazioni del canale Nav1.4 possono ridurre l’efficacia terapeutica della mexiletina. In tale progetto, il titolare dell’assegno avrà il compito di studiare la relazione tra genotipo, fenotipo e risposta a farmaci, mediante metodiche di cDNA mutagenesi, espressione eterologa, patch-clamp, RT-PCR, ed esperimenti in modelli animali della malattia. |
| Descrizione sintetica in inglese | Non-dystrophic myotonias (NDM) are rare genetic diseases with infantile onset characterized by muscle stiffness. In the more severe cases, the illness may be life threatening or impair normal growth of the child. NDM are caused by mutations in genes encoding skeletal muscle sodium (Nav1.4) and chloride (ClC-1) channels. The orphan drug in NDM is mexiletine, a blocker of Nav1.4 channels able to reduce muscle hyper-excitability. Yet, the Nav1.4 mutations may reduce therapeutic effectiveness of mexiletine. Within this project, the Research Fellow will study the relationships between genotype, phenotype, and response to drugs, by using methods of cDNA mutagenesis, heterologous expression of proteins, patch-clamp, RT-PCR, and in vivo experiments in animal models. |
| Data del bando | 15/06/2018 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy OTHER |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE OTHER Italy |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE OTHER Italy |
| Sito web del bando | http://www.apd.ict.uniba.it |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Dipartimento di scienze mediche e oncologia umana - Università degli studi di Bari |
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| Tipologia dell'Ente | Other |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bari |
| Sito web | http://www.uniba.it/ricerca/dipartimenti/scienzebiomediche |
| jeanfrancois.desaphy@uniba.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 19/07/2018 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |