Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | “Stimolazione della sintesi di emoglobina fetale applicata al trattamento della betatalassemia sarda”. |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Stimulation of the fetal hemoglobin synthesis applied to the Sardinian betathalassemia treatment”. |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Il maggiore modificatore del fenotipo β-talassemico è la persistenza ereditaria di emoglobina fetale (HbF) in età adulta (HPFH). Grazie ad uno screening dei tratti talassemici sulla popolazione sarda abbiamo individuato pazienti con mutazioni che ne migliorano la fisiopatologia. Nello specifico, un paziente doppio omozigote per una forma di HPFH non delezione e per la mutazione β-talassemica sarda (Q39X) risulta clinicamente asintomatico grazie al compenso fornito dalla sola sintesi di HbF. Sembra che il difetto genetico responsabile dell’HPFH alteri un sito di legame al DNA impedendo l’interazione di un fattore/i di repressione causando il mancato silenziamento del gene HBG1. In tale progetto proponiamo di caratterizzare tale proteina/e regolatrice, la quale sarebbe un bersaglio ideale di terapie farmacologiche, e possibili sviluppi di terapia genica volti a riprodurre la stessa modifica genetica mediante il sistema CRISPR/Cas9. |
| Descrizione sintetica in inglese | The major modifier of the β-thalassemia phenotype is the hereditary persistence of fetal hemoglobin (HbF) in adulthood (HPFH). Thanks to a screening of the thalassemia traits on the Sardinian population we have identified patients with mutations that ameliorate their physiopathology. Specially, a patient double homozygous for a nondeletion HPFH form and for the Sardinian β-thalassemia mutation (Q39X) is clinically asymptomatic thanks to the compensation provided by the only synthesis of HbF. This HPFH genetic defect seems to be responsible to modify a DNAbinding site by preventing the interaction of a repressor factor(s) causing the failure of the HBG1 gene silencing. In this project we propose to characterize this regulatory protein(s), which would be an ideal target for pharmacological therapies, and a possible gene therapy approach aimed at reproducing the same genetic modification through the CRISPR / Cas9 system. |
| Data del bando | 01/08/2018 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://dirpersonale.unica.it/concorsi/?page=assegni&bando=829 |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Regione autonoma della Sardegna |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Cagliari |
| Sito web | https://www.regione.sardegna.it/ |
| pmoi@unica.it | |
| Telefono | 070503341 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 21/08/2018 |
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| Come candidarsi | Other |