Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | “Caratterizzazione del fenotipo neurologico in pazienti con sindrome di Pallister-Killian” |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Characterization of neurological phenotype in Pallister-Killian syndrome |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Campo principale della ricerca | Neurosciences |
| Sottocampo della ricerca | Neurology |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | La sindrome di Pallister Killian (PKS) è una patologia genetica legata alla tetrasomia in mosaico di 12p. Il fenotipo neurologico rappresenta l’aspetto più invalidante, l’epilessia è presente in oltre la metà dei casi. In letteratura vi sono dati esigui a riguardo. Grazie alla collaborazione con l’associazione PKS kids Italia, stiamo partecipando ad una collaborazione multicentrica che coinvolge genetisti, neurologi e pediatri permettendo un valido dialogo tra la pratica clinica e la ricerca di laboratorio. Scopo: descrivere gli aspetti neurologici/epilettologici nella PKS individuando la terapia più efficace. Evidenziare correlazioni fenotipo/genotipo fornendo utile feed-back alla ricerca di laboratorio. Metodi: creazione di database internazionale con dati clinici, elettroencefalografici e risposta terapeutica in PKS. Risultati attesi: definire il fenotipo elettroclinico nella PKS, migliorarne la gestione clinica e fornire utili indicazioni alla ricerca di laboratorio. |
| Descrizione sintetica in inglese | Pallister-Killian Syndrome(PKS) is a genetic syndrome linked to mosaic tetrasomy 12p. Neurological involvement and epilepsy are cardinal feature of PKS. To date very few data are available about these topics. Thanks to the family association PKS kids Italia, we are contributing to a multicentric collaboration involving geneticists, neurologies and pediatricians which has supported an important exchange between clinical practice and laboratory research. Aim: to better define epilepsy and EEG phenotype in patients with Pallister-Killian syndrome (PKS) in order to improve treatment, avoiding misdiagnosis and suggesting possible pathogenic mechanisms underlying epilepsy in this genetic condition. Methods: creation of international database with clinical, electroencephalographic and treatment response data of patients with PKS. Expected Results: to define follow-up of epilepsy in PKS improving clinical management and giving useful informations to laboratory research. |
| Data del bando | 25/09/2018 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| ducciomaria.cordelli@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 16/10/2018 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |