Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Discovering molecular defects of severe gut dysfunction: new abnormalities underlying chronic intestinal pseudo-obstruction (CIPO) |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Discovering molecular defects of severe gut dysfunction: new abnormalities underlying chronic intestinal pseudo-obstruction (CIPO) |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | La pseudo-ostruzione intestinale cronica è una grave disfunzione motoria gastrointestinale caratterizzata da frequenti episodi sub-occlusivi dell’intestino in assenza di cause meccaniche. Abbiamo identificato in una famiglia consanguinea con POIC la mutazione in RAD21, che codifica per un fattore di trascrizione e stabilità dei cromosomi. Dati in pescezebra suggeriscono che la mutazione determini una perdita di funzione della proteina. In un'altra famiglia con tre individui affetti da POIC abbiamo identificato mutazioni in LIG3, DNA ligasi critica per il riparo del DNA mitocondriale. Il presente progetto prevede di chiarire le anomalie molecolari associate alla mutazioni in RAD21 e LIG3 coinvolte nella POIC. La strategia per ottenere questi risultati prevede: caratterizzazione del modello murino mutato in RAD21; studi funzionali in cellule con le mutazioni in LIG3, tecnologie di sequenziamento di nuova generazione per caratterizzare ulteriori geni di predisposizione in pazienti POIC. |
| Descrizione sintetica in inglese | Chronic intestinal pseudo-obstruction is a severe gut motility disorder characterized by recurrent episodes of intestinal sub-occlusion without mechanical abnormalities. In a consanguineous family with CIPO we have dentified a novel mutation in RAD21, a transcription factor stabilizing chromosomes. Studies in zebrafish revealed that the mutation is a loss-of-function mutation. In a different family with three affected members we characterized mutations in LIG3, a DNA ligase critical for DNA repair in mitochondria. The research project aims to identify the molecular abnormalities involved in CIPO by establishing the effects related to RAD21 and LIG3 mutations. The strategy will be to characterize a murine model carrying the Rad21 mutation and perform functional studies on cell models with LIG3 mutations. Finally we will use next generation sequencing in CIPO patients in order to characterize additional genetic defects predisposing to the syndrome. |
| Data del bando | 17/10/2018 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| elena.bonora6@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 15/11/2018 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |