Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Tecnologie di sequenziamento di nuova generazione per la diagnosi molecolare di pazienti affetti da diversi disordini ereditari del tessuto connettivo |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Next generation sequencing technologies for the molecular diagnosis of patients affected with different heritable connective tissue disorders |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | I disordini ereditari del tessuto connettivo sono un ampio gruppo di sindromi rare caratterizzate dal coinvolgimento di più organi e apparati, tra i quali l’apparato cutaneo, vascolare, articolare e osseo. Questi disordini sono causati da mutazioni in geni codificanti per proteine strutturali della matrice extracellulare, proteoglicani ed enzimi che regolano la loro sintesi. Lo sviluppo di tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) è particolarmente utile nella diagnosi molecolare delle connettivopatie ereditarie caratterizzate da sovrapposizione clinica e da un’elevata eterogeneità genetica. Scopo del progetto è l’analisi dell’intero esoma in combinazione con l’applicazione di un pannello genico NGS di recente sviluppo per la diagnosi molecolare di pazienti affetti da connettivopatie ereditarie a principale coinvolgimento cutaneo, articolare e vascolare. Questo approccio combinato permetterà di risolvere la maggior parte dei quesiti diagnostici, .. |
| Descrizione sintetica in inglese | Heritable connective tissue disorders comprise a wide range of pleiotropic multisystem diseases mainly affecting the connective tissue of various organ systems, including skin, joints, blood vessels, and bone. These disorders are caused by mutations in genes encoding structural extracellular matrix proteins, proteoglycans and enzymes that regulate their synthesis. The development of new generation sequencing technologies (NGS) is useful in the molecular diagnosis of connective tissue disorders characterized by a clinical overlap and a high genetic heterogeneity. The aim of the project is the whole exome sequencing in combination with the application of a newly developed NGS gene panel for the molecular diagnosis of patients affected with different connective tissue disorders. The application of NGS technology in the molecular diagnostic should allow solving most of the clinical suspicions particularly for cases with uncertain diagnosis ... |
| Data del bando | 17/10/2018 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | http://www.unibs.it/ateneo/albo-pretorio-concorsi-bandi-e-gare/bandi-assegni-di-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Brescia |
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| Tipologia dell'Ente | Other |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | BRESCIA |
| Sito web | http://www.unibs.it |
| laura.ferrari@unibs.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 03/11/2018 |
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