Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Diagnosi molecolare e meccanismo patogenetico nella nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante associata a mutazioni nel gene REN (ADTKD-REN). |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Molecular diagnosis and mechanisms of pathogenesis in tubulo-interstitial kidney disease due to Renin mutations in a large Italian cohort of patients with autosomoal dominant tubulointerstitial kidney disease. |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | La nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante (ADTKD) è una rara malattia genetica caratterizzata da ereditarietà autosomica dominante, malattia renale cronica progressiva e fibrosi tubulo-interstiziale. Ad oggi, i geni associati a ADTKD sono: UMOD (uromodulina), MUC1 (mucin-1), HNF1B (HNF1-beta), REN (renina) e SEC61A1 (subunità alfa1 di translocon 61). Cinque mutazioni a carico del gene REN associate ad ADTKD sono state riportate finora, tutte localizzate nel primo esone del gene. Allo scopo di comprendere le basi molecolari della ADTKD si è costituito il Consorzio Italiano “Malattia Cistica della Midollare” (coordinato dalla Nefrologia di Montichiari, cui aderiscono Gaslini di Genova, Genetica di Torino e del San Raffaele di MI) che, nel corso degli anni, ha mappato il secondo locus della malattia cistica della Midollare (gene UMOD) in una famiglia bresciana... |
| Descrizione sintetica in inglese | Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease (ADTKD) is a rare genetic disorder characterized by autosomal dominant inheritance, progressive chronic kidney disease and renal tubulointerstitial fibrosis. To date, ADTKD-associated genes are UMOD (uromodulin), MUC1 (mucin-1), HNF1B (HNF1-beta), REN (renin) and SEC61A1 (alpha1-subunit of translocon 61). Five ADTKD-associated REN mutations have been reported so far, all mapping in the first exon of the gene. Recently, we identified a new REN variant (Leu381Pro) mapping in exon 10 and co-segregating with kidney disease in an ADTKD pedigree. Functional studies show that L381P mutation leads to renin retention in the endoplasmic reticulum. |
| Data del bando | 17/10/2018 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | https://www.unibs.it/ateneo/albo-pretorio-concorsi-bandi-e-gare/bandi-assegni-di-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Brescia |
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| Tipologia dell'Ente | Academic |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | BRESCIA |
| Sito web | http://www.unibs.it |
| silvia.braga@unibs.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 03/11/2018 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://pica.cineca.it/unibs/dsmc2018-ar-cofin |