Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Valutazione tecnico scientifica dei biomarcatori di predisposizione ereditaria nella diagnosi del tumore della mammella con particolare riferimento alle varianti del gene ATM |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Technical and scientific evaluation of biomarkers in hereditary breast cancer: the genetic variants in ATM gene |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Il 90-95% dei tumori alla mammella ,e’ di tipo sporadico, mentre il 5-10% è dato da forme “ereditarie” a trasmissione autosomica dominante, dovute alla presenza di varianti nel DNA che conferiscono un rischio maggiore di tumore rispetto alla popolazione generale. Uno dei geni responsabile di tale predisposizione e’ ATM. ATM codifica per una protein chinasi implicata nei meccanismi di riparo del DNA . E’ stato anche dimostrato che ATM svolge un ruolo nella localizzazione di p53 ai centrosomi durante la mitosi e che mutazioni germinali in eterozigosi in ATM determinano un’alterazione di questo processo. Tra le varianti identificate nel gene ATM molte sono VUS (Variants of Uncertain Significance)Il progetto vuole valutare l’appplicabilita del test funzionale di localizzazione ATM dipendente di p53 ai centrosomi durante la mitosi per discriminare il significato patogenetico delle VUS identificate nei pazienti con sospetta predisposizione eredofamiliare al tumore al seno |
| Descrizione sintetica in inglese | Most cases of breast cancer (90-95%), are sporadic, while the 5-10% consists of "inherited" forms with autosomal dominant transmission, due to the presence of variants in the DNA that confer increased risk of tumor development compered to the general population. ATM is one of the genes responsible for this predisposition. ATM encodes a protein kinase that plays a central role in in the cellular response to DNA double-strand breaks and plays an important role in the localization of p53 at centrosomes during mitosis. It has been shown that germline mutations in heterozygosity in this gene are able to modify this process. Many of the variants identified in ATM are variants of uncertain significance (VUS). The aim of this project is to evaluate the applicability of the functional test based on p53 mitotic centrosomal localization during mitosis in order to discriminate the pathogenetic significance of the identified VUS in patients with hereditary predisposition to breast cancer. |
| Data del bando | 17/12/2018 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://WWW.UNIROMA2.IT |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | UNIVERSITA DEGLI STUDI DI ROMA TOR VERGATA - DIPARTIMENTO DI BIOLOGIA |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | ROMA |
| Sito web | http://WWW.UNIROMA2.IT |
| ASSEGNI.RICERCA@AMM.UNIROMA2.IT | |
| Telefono | 0672592344 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 06/01/2019 |
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| Come candidarsi | http://concorsionline.uniroma2.it/ |