Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Estrarre l'informazione contenuta nelle regioni genomiche con perdità di omozigosità per l'identificazione di nuovi alleli recessivi nei disturbi del neurosviluppo |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Extracting information from runs of homozygosity to identify novel recessive alleles in neurodevelopmental diseases |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | L'identificazione delle cause molecolari dei disturbi del neurosviluppo, è stata ostacolata dalla loro ampia eterogeneità clinica e genetica. Ciò è specialmente vero nei paesi occidentali dove le famiglie sono usualmente piccole, impedendo gli studi di mappatura genetica classici. E' da notare come studi recenti abbiano dimostrato un aumento proporzionale del numero di regioni di omozigosità (ROH) nel genoma di soggetti con utismo,hizofrenia e disabilità intellettiva, anche in popolazioni con un basso grado di consanguineità. Se consideriamo l'analisi ROH nei pazienti, il relativo incremento dei tratti in omozigosi rispetto alla popolazione generale è probabilmente dovuto ad un arricchimento di fattori di rischio in omozigosi associati alla malattia. Esse rappresentano dunque regione genomiche d'interesse che meritano ulteriori investigazioni. |
| Descrizione sintetica in inglese | The discovery of the molecular causes in neurodevelopmental diseases have been impaired by their vast genetic and clinical heterogeneity. This is especially true for recessive forms in western countries where the typically smali size of families hampers classical genetic mapping studies. Recent studies have demonstrated an increase rate of runs of homozygosity (ROH) in autism, schizophrenia and intellectual disabilities in outbred populations. Interestingly short and medium ROHs are present at high frequencies in every population but, although to a much less extent than in inbred population, very long ROH are also present in outbred population. When considering patients, the relative increase of these tracks compared with controls, probably accounts far an enrichment of homozygous risk factors associated with the disease and represent specific targets that warrant further investigation |
| Data del bando | 03/01/2019 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 23787.00 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | https://www.unict.it/bandi/ricerca-e-trasferimento-tecnologico/assegni-di-ricerca-tipo-b |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 19367.00 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | yes |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | Laurea specialistica o magistrale o di diploma di laurea secondo il vecchio ordinamento in Scienze Biologiche o lauree magistrali o lauree specialistiche ad esse equiparate e in possesso di un curriculum scientifico-professionale idoneo allo svolgimento di attività di ricerca. Ai candidati è richiesta la conoscenza della lingua inglese. |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Catania |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Catania |
| Codice postale | 95131 |
| Indirizzo | Piazza Università, n.2 |
| Sito web | https://www.unict.it/ |
| biometec@unict.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 23/01/2019 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |