Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Encefalopatie epilettiche e epilessie generalizzate complesse dell'infanzia: analisi NGS e caratterizzazione funzionale di nuove varianti per una diagnosi efficace e un trattamento personalizzato |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Epileptic encephalopathies and complex generalized epilepsies of infancy: NGS analysis and functional characterization of novel causative variants for an efficient diagnosis and a personalized treatment |
| Campo principale della ricerca | Pharmacological sciences |
| Sottocampo della ricerca | Other |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | BIO/14 - FARMACOLOGIA |
| Descrizione sintetica in italiano | Le encefalopatie epilettiche costituiscono un ampio gruppo di patologie in cui l’epilessia contribuisce a severe alterazioni dello sviluppo psicomotorio. In alcuni casi, la patologia ha una base genetica ed in particolare negli ultimi anni sono state identificate diverse mutazioni in distinti canali ionici nei pazienti affetti da tale patologia. In tale ambito, il Progetto di Ricerca in oggetto si pone l’obiettivo di caratterizzare da un punto di vista funzionale le alterazioni indotte dalla presenza di specifiche mutazioni in ciascun canale ionico coinvolto; inoltre, lo studio si propone anche di caratterizzare la sensibilità farmacologica di tali canali a specifici farmaci (già noti o di nuova sintesi) in grado di contrastare gli effetti della mutazione e di ripristinare il fenotipo wild-type: questi studi forniscono le basi molecolari per approcci di medicina di precisione nei pazienti portatori di tali mutazioni e resistenti a farmaci antiepilettici tradizionali |
| Descrizione sintetica in inglese | Epileptic encephalopathies constitute a broad group of pathologies in which epilepsy contributes to severe alterations of psychomotor development. In some cases, the pathology has a genetic origin and in recent years different mutations have been identified in distinct ion channels in patients affected by this pathology. In this context, the present Research Project aims to characterize the functional alterations prompted by the presence of specific mutations in each ion channel involved; furthermore, the study also aims to characterize the pharmacological sensitivity of these channels to specific drugs (already known or newly-synthesized during this Project) able to mutation-induced alterations and therefore to restore the wild-type phenotype: these studies provide the molecular basis for precision medicine approaches in patients carrying these mutations and resistant to the pharmacological treatment with traditional antiepileptic drugs |
| Data del bando | 06/06/2019 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 19367 |
| Periodicità | annuale |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
Italy |
| Nazionalità dei candidati |
Italy |
| Sito web del bando | https://www.unimol.it/ricerca/assegni-di-ricerca/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 19367 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Nome dell'Ente finanziatore | Ministero della Salute |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Roma |
| Sito web | http://www.salute.gov.it/ |
| salvia@unimol.it | |
| Telefono | 0874/404377 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 06/07/2019 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |