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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Analisi WES (Whole-Exome Sequencing) per lo studio di determinanti genetici in pazienti con persistenza ereditaria di emoglobina fetale (HPFH) |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | WES (Whole-Exome Sequencing) analysis for the study of genetic determinants in patients with inherited persistence of fetal hemoglobin (HPFH) |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | La persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale (HPFH) è caratterizzata da livelli elevati di emoglobina fetale (HbF). I soggetti con questo fenotipo hanno un quadro clinico migliorato per la riattivazione dei geni delle gamma-globine, in cui gli aumentati livelli di HbF riescono a supplire, almeno in parte, alla carenza di HbA. La HPFH è dovuta a delezioni nel cluster della beta-globina o a mutazioni puntiformi nei geni HBG1 e HBG2. Ad oggi sono noti tre loci principali che modulano i livelli di HbF: XmnI, HBS1L-MYB e BCL11A. Tuttavia numerose famiglie con HPFH non presentano mutazioni in questi geni. L’Exome Sequencing fornirà informazioni su mutazioni trovate nei geni già noti e sarà in grado di dare indicazioni su possibili nuovi geni responsabili dell’HPFH. Lo studio prevede l’analisi bioinformatica, l’applicazione di test statistici e l'integrazione di tutte le informazioni mediante tools bioinformatici |
| Descrizione sintetica in inglese | Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) is characterized by high levels of fetal hemoglobin (HbF). Subjects with this phenotype have an improved case history for the reactivation of gamma-globin genes, in which the increased levels of HbF are able to compensate, at least in part, for the deficiency of HbA. HPFH is due to deletions in the beta-globin cluster or point mutations in the HBG1 and HBG2 genes. To date, three main loci are known that modulate the HbF levels: XmnI, HBS1L-MYB and BCL11A. However, many families with HPFH do not show mutations in these genes. The Exome Sequencing will provide information on mutations found in already known genes and will be able to give indications on possible new genes responsible for HPFH. The study includes bioinformatics analysis, the application of statistical tests and the integration of all information through bioinformatics tools |
| Data del bando | 27/06/2019 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | http://dirpersonale.unica.it/concorsi/?page=assegni&bando=922 |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Regione Autonoma della Sardegna |
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| Tipologia dell'Ente | Other |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Cagliari |
| Sito web | https://www.regione.sardegna.it/ |
| pmoi@unica.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 23/07/2019 |
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| Come candidarsi | Other |