Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Controllo genetico dell’ospite sulla variabilità fenotipica della malattia di Creutzfeldt-Jakob: studio comparativo tra forma sporadica e genetica e della coesistenza/effetto di molteplici varianti genetiche (non PRNP) nelle forme familiari |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Genetic control of the host on the phenotypic variability of Creutzfeldt-Jakob disease: comparative study between sporadic and genetic form and about the coexistence / effect of multiple genetic variants (not PRNP) in the familial forms |
| Campo principale della ricerca | Neurosciences |
| Sottocampo della ricerca | Neurology |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Analizzeremo l’effetto delle mutazioni nel PRNP sulla variabilità fenotipica della malattia di Creutzfeldt-Jakob, da un punto di vista genetico (tipo di mutazione/effetto, polimorfismi associati, co-segregazione tra mutazione e PRNP codon 129), biochimico (proprietà della PrPTSE), clinico e istopatologico. I dati raccolti verranno comparati con quelli precedentemente ottenuti dallo studio di oltre 300 pazienti affetti dalla forma sporadica di CJD. Diversi lavori hanno mostrato inoltre la coesistenza di mutazioni in più geni causativi nello stesso paziente nelle malattie neurodegenerative. Per esplorare la possibile ereditarietà oligogenica nella malattia di Creutzfeldt-Jakob genetica studieremo la co-presenza e l’effetto sul fenotipo e sulla penetranza della malattia di mutazioni e/o polimorfismi in geni implicati in altre malattie neurodegenerative. |
| Descrizione sintetica in inglese | To analyze the effect of PRNP mutations on the phenotypic variability of Creutzfeldt-Jakob disease, from a genetic (type of mutation / effect, associated polymorphisms, co-segregation between PRNP mutation and codon 129 genotype), biochemical (properties of PrPTSE), clinical and histopathological point of view. The collected data will then be compared with those previously obtained from the study of over 300 patients suffering from the sporadic form of CJD. Several papers have shown the coexistence of mutations in multiple causative genes in the same patient in neurodegenerative diseases. To evaluate a possible oligogenic inheritance in gCJD, we will verify the co-presence and the effect on the phenotype expression of mutations and / or polymorphisms in genes implicated in other neurodegenerative diseases. |
| Data del bando | 05/09/2019 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| dibinem.servizialpersonale@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 29/09/2019 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |