Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Identificazione di nuovi geni per la sindrome di Lennox-Gastaut con sequenziamento di nuova generazione |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Identification of new genes by exome sequencing in lennox-gastaut syndrome |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Le nuove tecniche di analisi genetica permettono un sequenziamento del DNA a una velocità senza precedenti e sono stati pubblicati i primi studi che hanno consentito l’identificazione del generesponsabile di alcune malattie genetiche rare attraverso il sequenziamento esomico (esoma) di tutte le regioni codificanti del genoma umano (esoni) in un piccolo gruppo di pazienti tra loro non correlati confrontandoli con la sequenza di molteplici soggetti non affetti di diverse popolazioni. L’applicazione sistematica di tale approccio consentirebbe di svelarne le cause genetiche e lo sviluppo di strategie terapeutiche mirate. Il progetto si pone l’ obiettivo di analizzare alcune forme di encefalopatia epilettica rara, quale la Sindrome di Lennox-Gastaut |
| Descrizione sintetica in inglese | Lennox-Gastaut Syndrome (LGS) is characterized by a triad of signs including multiple seizure types (atonic, tonic and atypical absence seizures), moderate to severe cognitive impairment, and abnormal EEG with slow spike-wave complexes. No studies were specifically carried out for this condition so far. We will study patient-parents trios composed by probands with early onset encephalopathies and their parents. Exome sequencing will be carried out on a Illumina HiSeq 2000 platform using the Nextera Exome Enrichment kit to selectively enrich the coding regions of the genome. Genes affected by putative mutations will be screened in an additional cohort of patients with EEs to further define genotype-phenotype correlations. |
| Data del bando | 20/09/2019 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 28557 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) |
Titolo di studio per partecipare alla selezione specificato nel bando per ogni programma di ricerca. Il bando per partecipare alla selezione è disponibile all'indirizzo: https://concorsi.unige.it/home Le domande e i CV spediti per e-mail non sono accettati |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) |
The qualification to apply every selection is specified in the notice for each research program. To apply for research grants: https://concorsi.unige.it/home Applications and CVs sent by e-mail are not accepted |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | valutazione dei titoli presentati e colloquio concernente gli argomenti previsti dal bando |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | evaluation of presented titles and interview on the subjects specified by the notice |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Genova |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Genova |
| Codice postale | 16126 |
| Indirizzo | Via Balbi, 5 |
| Sito web | http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |
| assegnisti@unige.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 21/10/2019 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://concorsi.unige.it/home |