Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Diagnosi molecolare delle nefropatie genetiche mediante tecnologie di sequenziamento avanzate |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Molecular diagnosis of genetic nephropathies through advanced sequencing technologies |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Campo principale della ricerca | Technology |
| Sottocampo della ricerca | Biotechnology |
| Campo principale della ricerca | Biological sciences |
| Sottocampo della ricerca | Biology |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Il progetto si propone di sviluppare e validare metodi di sequenziamento di nuova generazione in NGS (next generation sequencing) per l'analisi molecolare dei geni associati a nefropatie genetiche. Tali patologie sono difficili da studiare con le tecniche di sequenziamento convenzionali e possono beneficiare ampiamente dell’NGS, che consente l’analisi parallela dei geni bersaglio, un ampliamento del tasso di rilevazione, una migliore interpretazione delle varianti identificate e una drastica riduzione degli errori genetici. Lo studio sarà focalizzato in particolare sull’analisi di una serie di geni candidati per la diagnosi di ADPKD, ARPKD, nefronoftisi, ciliopatie e malattie cistiche con fenotipo eterogeneo e glomerulopatia da depositi C3. Ci si attende un miglioramento della diagnosi molecolare di tali patologie, con ricadute positive in termini di accuratezza diagnostica, anche in caso di diagnosi prenatale, e gestione clinica dei pazienti e delle loro famiglie. |
| Descrizione sintetica in inglese | The project aims at developing and validating Next Generation Sequencing (NGS) methods for the molecular analysis of genes associated with genetic genetic nephropathies. Such disease are hard to study by conventional sequencing techniques and can largely benefits from NGS that allows the parallel analysis of target genes, an increase in the detection rate, better interpretation of the identified variants and a drastic reduction of genetic errors. The study will focus in particular on the analysis of a set of candidate genes for the diagnosis of ADPKD, ARPKD, nephronophthisis, ciliopathies and cystic diseases with heterogeneous phenotype and glomerulopathy from C3 deposits. The expectation is an improvement of molecular diagnosis of these diseases, with positive effects in terms of diagnostic accuracy, even in the case of prenatal diagnosis, and clinical management of patients and their families. |
| Data del bando | 01/10/2019 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI MEDICINA SPECIALISTICA, DIAGNOSTICA E SPERIMENTALE |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| dimes.servizialpersonale@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 16/10/2019 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |