Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Approccio integrato per la caratterizzazione di pazienti portatori di mutazioni in geni della via mTOR |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Integrated approach to characterize patients carrying mutations in mTOR pathway genes |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/39 - NEUROPSICHIATRIA INFANTILE |
| Descrizione sintetica in italiano | Mutazioni attivanti in geni della via mTOR sono la principale causa nota di displasia corticale focale (FCD) di tipo II, emimegalencefalia (HME) e del complesso della scelrosi tuberosa (TSC). Studi di sequenziamento parallelo massivo eseguiti su campioni accoppiati di DNA estratto da tessuto cerebrale displasico e sangue hanno dimostrato che fino al 63% di pazienti con FCD II/HME è portatore di una mutazione con basso livello di mosaicismo nel tessuto cerebrale displasico (Baldassarri et al., 2019, PMID: 31444548). Lo scopo del progetto finanziato da questo assegno di ricerca è sviluppare protocolli per la ricerca di mutazioni somatiche in geni della via mTOR in campioni di tessuto cerebrale displasico fissato in formalina ed incluso in paraffina (FFPE) rimosso chirurgicamente da pazienti con epilessia farmacoresistente associata a FCD/HME |
| Descrizione sintetica in inglese | Activating mutations of mTOR pathway genes are the main known cause of Type II Focal Cortical Dysplasia (FCD), hemimegalencephaly (HME), and Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Massive parallel sequencing studies performed in paired DNA samples extracted from dysplastic brain tissue and blood demonstrated that, in FCD II and HME, up to 63% of patients carry low-level, brain-confined somatic mutations (Baldassarri et al., 2019, PMID: 31444548). The aim of the project funded by this research grant is to develop protocols to search for somatic mutations in mTOR pathway genes in formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) dysplastic brain specimens surgically removed from patients with FCD/HME and drug resistant epilepsy |
| Data del bando | 18/10/2019 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 25.000 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | https://titulus.unifi.it/albo/viewer?view=files%2F003291620-UNFICLE-91db6e7c-7f43-4394-be37-4794f1ba1f1d-000.pdf |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 20.355 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Nome dell'Ente finanziatore | Dipartimento di Neuroscienze, Psicologia, Area del Farmaco e Salute del Bambino (NEUROFARBA) dell'Università degli Studi di Firenze |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Firenze |
| Codice postale | 50139 |
| Indirizzo | Via G. Pieraccini, 6 |
| Sito web | https://www.unifi.it/ |
| lucia.pistolesi@unifi.it | |
| Telefono | 055 2758188 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 05/11/2019 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |