Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Valenza patogenetica di varianti diverse nel gene TCF4 associate a sindrome di Pitt-Hopkins e analisi di interazione proteica |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Pathogenic relevance of different TCF4 variants in Pitt-Hopkins syndrome and search for proetin interactions |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | La sindrome di Pitt-Hopkins si caratterizza con disabilità intellettiva spesso grave, e segni e sintomi aggiuntivi. Il difetto genomico consiste raramente nella delezione completa del gene, più spesso in varianti di sequenza a carico prevalentemente l’esone 18 codificante per il dominio bHLH. Alcune varianti geniche sono ipomorfe, relativamente più benigne. Verranno selezionate varianti missenso diverse del gene TCF4. Tramite analisi di interazione poteica, si studierà l’entità della sregolazione degli effettori a valle. Lo scopo finale è di delineare sia un test standardizzato per la valutazione prognostica, sia un biomarcatore per valutare l’efficacia di futuri trattamenti molecolari |
| Descrizione sintetica in inglese | Pitt-Hopkins syndrome is characterized by severe intellectual disability and additional features. The genomic defect rarely consists in complete gene deletion, more often in intagenic variants mainly involving exon 18 coding for the bHLH domain. Some gene variants are hypomorphic. Different missense variants of the TCF4 gene will be selected. Through potein-protein interaction analysis, the extent of the downstream impairement of TCF4 interactors will be studied. Final aims are to outline either a standardized test for prognostic evaluation and a biomarker to evaluate the effectiveness of future molecular treatments |
| Data del bando | 11/10/2019 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://progetti.unicatt.it/progetti-ateneo-roma-assegni-di-ricerca-legge-240-2010-art-22#content |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Valuta | Euro |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Nome dell'Ente finanziatore | UNIVERSITA' CATTOLICA DEL SACRO CUORE |
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| Tipologia dell'Ente | Private with public mission |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | ROMA |
| Codice postale | 00168 |
| Indirizzo | LARGO FRANCESCO VITO, 1 |
| Sito web | http://progetti.unicatt.it/progetti-ateneo-roma-assegni-di-ricerca-legge-240-2010-art-22#content |
| risorse.umane-rm@pec.ucsc.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | Fp7/Other |
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| Data di scadenza del bando | 28/11/2019 |
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| Come candidarsi | Other |