Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Il fenotipo dell’epilessia in pazienti con microdelezioni e microduplicazioni genomiche |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | The epilepsy phenotype in patients with pathogenic copy number variants |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/26 - NEUROLOGIA |
| Descrizione sintetica in italiano | Nel corso dell’ultimo decennio, è aumentata la conoscenza dei disordini neuro-psichiatrici attraverso l’utilizzo di metodiche biomolecolari quali l’analisi genomica micro-Array (CMA), e l’evidenza patogenetica di microdelezioni e microduplicazioni definite copy number variations (CNVs). Studi iniziali sull’epilessia hanno rilevato il ruolo patogenetico delle CNVs in un sottogruppo di pazienti, senza tuttavia caratterizzarne il fenotipo. Invece, la conoscenza delle caratteristiche elettro-cliniche dei pazienti portatori di patogenetiche CNVs potrebbe essere utile nella selezione dei pazienti potenzialmente portatori di CNVs, aumentando il ruolo diagnostico della CMA. Scopo del nostro studio è definire il fenotipo e le caratteristiche elettro-cliniche dell’epilessia in pazienti portatori di CNVs per un adeguato reclutamento per la CMA. |
| Descrizione sintetica in inglese | Genome-wide chromosomal microarray analysis (CMA) has enhanced the knowledge of neuropsychiatric disorders by uncovering genomic microdeletions and microduplications, defined copy number variations (CNVs). Epilepsy is one of the most common neurological disorder, often caused by one or more genetic factor. Studies of patients with epilepsy have been reported usually revealing the molecular features of CNVs, but the epilepsy phenotypes in patients with pathogenic CNVs has not yet been fully explored. The knowledge of the specific electroclinical features of epilepsy may be helpful in as to as to select epilepsy patients which are likely to carrier a pathogenic CNVs, increasing the diagnostic yields of this investigation. The aim of this study is to highlight the epilepsy phenotype mostly associated to CNVs, in order to classify patients with epilepsy recruitable for CMA analysis |
| Data del bando | 30/10/2019 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
Italy |
| Nazionalità dei candidati |
Italy |
| Sito web del bando | https://www.unifg.it/bandi/il-fenotipo-dellepilessia-pazienti-con-microdelezioni-e-microduplicazioni-genomiche |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Foggia |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | FOGGIA |
| Codice postale | 71100 |
| Indirizzo | Via Gramsci n. 89-91 |
| Sito web | http://www.unifg.it |
| altaformazione@unifg.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 23/12/2019 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |