Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | ‘Beyond Epilepsy’: identificazione precoce di epilessie genetiche. |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | “Beyond Epilepsy”: early targeted re-sequencing in childhood epilepsy. |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Il test genetico NGS può essere lo strumento più veloce, preciso e vantaggioso per arrivare alla diagnosi precoce. I pannelli genetici permettono di testare bambini con epilessia precoce al fine di identificare pazienti affetti da malattie potenzialmente curabili, come la CLN2, patologia neurodegenerativa rara legata a mutazioni in TPP1, candidabili ad una terapia mirata con cerliponase alfa. Alcune epilessie possono presentare, inizialmente, sintomi subdoli e aspecifici. Recluteremo, quindi, pazienti tra i 2 e i 5 anni d’età, con crisi epilettiche a partire dal secondo anno di vita e ritardo/regressione motoria o del linguaggio al fine di indentificare, tramite pannello NGS, varianti geniche suggestive di encefalopatie epilettiche precoci, potenzialmente curabili. |
| Descrizione sintetica in inglese | Next-generation sequencing (NGS) is the fastest, most precise and most advantageous tool for arriving at early diagnosis, allowing us to make therapeutic decisions with a view to increasingly personalized medicine. Genetic panels allow the testing of children with early epilepsy in order to identify patients with potentially curable diseases, such as CLN2, a rare neurodegenerative pathology linked to TPP1 mutations, which are candidates for targeted therapy with cerliponase alfa. We will recruit patients between 2 and 5 years of age, with onset of epilepsy from second year of life and motor or speech delay to identify genetic variants suggestive of early, potentially curable epileptic encephalopathies by means of a NGS panel. |
| Data del bando | 08/11/2019 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 33325 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) |
Titolo di studio per partecipare alla selezione specificato nel bando per ogni programma di ricerca. Il bando per partecipare alla selezione è disponibile all'indirizzo: https://concorsi.unige.it/home Le domande e i CV spediti per e-mail non sono accettati |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) |
The qualification to apply every selection is specified in the notice for each research program. To apply for research grants: https://concorsi.unige.it/home Applications and CVs sent by e-mail are not accepted |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | valutazione dei titoli presentati e colloquio concernente gli argomenti previsti dal bando |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | evaluation of presented titles and interview on the subjects specified by the notice |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Genova |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Genova |
| Codice postale | 16126 |
| Indirizzo | Via Balbi, 5 |
| Sito web | http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |
| assegnisti@unige.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 09/12/2019 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://concorsi.unige.it/home |