Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Caratterizzazione genetica e funzionale di nuove varianti geniche nei tumori familiari della tiroide. |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Genetic and functional characterization of new gene variants in familial thyroid tumors. |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | L’analisi di Whole Exome Sequencing in una famiglia con diversi individui affetti da tumori tiroidei con caratteristiche oncocitiche (iperproliferazione dei mitocondri) ha identificato una nuova mutazione in MYO1F. Le cellule tiroidee esprimenti la proteina MYO1F mutata presentavano un aumento nella formazione di colonie e nella crescita ancoraggio indipendente, un aumento delle Specie Reattive dell’Ossigeno, alterato network mitocondriale e aumento del numero di mitocondri, rispetto alle wild-type. L’analisi in 192 pazienti provenienti da famiglie con più individui affetti non ha identificato ulteriori mutazioni nel gene. Sono state analizzate ulteriori famiglie con almeno 3 individui affetti e sono state identificate nuove varianti in differenti geni candidati tra cui RET, CHEK2, TSSC1, CDC7, NRP1, MYOH15. Ci si propone di: a) analizzare questi geni in un ampio numero di casi familiari e sporadici b) caratterizzare il contributo delle varianti identificate al fenotipo tumorale. |
| Descrizione sintetica in inglese | Whole exome sequencing analysis in a family with multiple individuals affected by thyroid tumors with oncocycitic features (mitochondrial hyperproliferation) led to the identification of a novel mutation in MYO1F. Thyroid cell lines expressing the mutant MYO1F protein showed an increased number of colonies and anchorage-independent growth, had increased levels of Reactive Oxygen Species, an altered mitochondrial network and increased number of mitochondria, compared to wild-type cells. Analysis in 192 patients from families with multiple affected individuals did not identify additional MYO1F variants. Analysis in further families with at least 3 affected individuals led to identify novel gene variants in candidate genes, including RET, CHEK2, TSSC1, CDC7, NRP1, MYOH15. Our goals will be: a) to analyze a large number of familial and sporadic cases to evaluate the presence of additional variants b) to characterize the effect of the identified variants to the tumor phenotype. |
| Data del bando | 27/11/2019 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://www.aricweb.unibo.it/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| dimec.servizialpersonale@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 13/12/2019 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |