Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Piastrinopenie ereditarie: approccio terapeutico innovativo e personalizzato per le forme con un rischio aumentato di tumori ematologici |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Inherited thrombocytopenias: innovative and personalized therapeutic approach for the forms with increased risk of hematological cancers |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Il progetto si propone di definire dal punto di vista clinico e genetico la piastrinopenia associata ad ANKRD26 (ANKRD26-RT), la sindrome piastrinica ereditaria con propensità alla leucemia (FPD/AML) e la piastrinopenia associata a ETV6 (ETV6-RT), tre rare forme di piastrinopenia ereditaria a trasmissione autosomica dominante caratterizzate da un rischio aumentato di sviluppare tumori ematologici. Il ricercatore si occuperà dello screening di mutazioni per identificare nuove varianti patogenetiche dei geni ETV6, RUNX1 e ANKRD26, avvalendosi di approcci di NGS. Saranno inoltre condotti studi funzionali (saggi reporter, western blot, qPCR e gene knock out in linee cellulari adeguate) volti a confermare il ruolo dei fattori di trascrizione RUNX1 e ETV6 nel controllo dei livelli di espressione di ANKRD26 in un pathway cellulare comune che regola la megacariopoiesi e la produzione di piastrine. |
| Descrizione sintetica in inglese | The project is aimed at improving knowledge of clinical and genetic aspects of ANKRD26-related thrombocytopenia (ANKRD26-RT), familial platelet disorder with propensity to acute myelogenous leukemia (FPD/AML) and ETV6-related thrombocytopenia (ETV6-RT), three rare autosomal dominant forms of inherited thrombocytopenias (ITs) characterized by increased risk to develop hematological malignancies. The fellow will carry out molecular screening of patients to identify pathogenic variants of ETV6, RUNX1 and ANKRD26 genes, taking advantage of NGS approaches. Moreover, functional studies (reporter assays, western blot, qPCR and gene knock out in suitable cell lines) will be performed to establish whether transcription factors RUNX1 and ETV6 regulate the expression level of ANKRD26 in a common cellular pathway controlling megakaryopoiesis and platelet production. |
| Data del bando | 16/06/2020 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | http://web.units.it/concorsi/ricerca/assegni-ricerca/pub |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Importo annuale | 19368 |
| Valuta | Euro |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 24 |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Trieste |
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| Tipologia dell'Ente | Academic |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Trieste |
| Sito web | http://www.units.it |
| concorsidoc@amm.units.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 17/07/2020 |
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| Come candidarsi | Other |