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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Errori Congeniti del Metabolismo: sviluppo di nuovi metodi diagnostici e studi funzionali e farmacologici |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Inborn Errors of Metabolism: development of new diagnostic strategies and functional and pharmacological studies |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | La malattia di Gaucher (GD), malattia da accumulo lisosomiale (LSD) più comune, è causata dal deficit totale o parziale dell’enzima glucocerebrosidasi (GCase). Recenti studi hanno mostrato l'associazione tra mutazioni nel gene GBA di pazienti GD e di portatori GD e lo sviluppo del morbo di Parkinson (PD). Ancora più interessante, è stato recentemente riportato la riduzione dell’attività GCase sia in pazienti Parkinson con mutazioni GBA, sia nei pazienti con PD senza mutazione GBA. Tutti questi risultati suggeriscono che la perdita di attività di GCase potrebbe contribuire di per sé alla patogenesi del PD indipendentemente dalle mutazioni genetiche. I nostri obiettivi sono: - accertare la frequenza delle mutazioni nel gene GBA in un'ampia coorte di pazienti parkinsoniani - valutare il potenziale di nuovi composti sintetizzati come chaperones farmacologici (PC) su linee cellulari di pazienti con mutazioni GBA e bassa attività GCase |
| Descrizione sintetica in inglese | Gaucher Disease (GD) is the most common lysosomal storage disorder (LSD) caused by total or partial deficiency of lysosomal enzyme glucocerebrosidase (GCase). Recent studies highlighted the association between GBA gene mutations in Gaucher patients and carriers and the development of Parkinson's disease. Even more interestingly, it has been recently reported that a lower GCase activity is present in both Parkinson's patients bearing GBA mutations (GBA carriers) and PD patients without GBA mutation. All these findings suggest that loss of GCase activity could contribute per se to the pathogenesis of PD independently to genetic mutations. Our goals are: - to ascertain the frequency of GBA mutations in a large cohort of Parkinsonian patients - to evaluate the potential of newly synthesized compounds as Pharmacological Chaperones (PCs) on cell lines bearing the GBA mutation, with established reduced levels of GCase |
| Data del bando | 02/07/2020 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 23.786 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | https://titulus.unifi.it/albo/viewer?view=files%2F003515223-UNFICLE-023ca448-2989-4037-a528-7da340b2a40e-000.pdf |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 19.367 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Nome dell'Ente finanziatore | Dipartimento di Neuroscienze, Psicologia, Area del Farmaco e Salute del Bambino (NEUROFARBA) Università di Firenze) |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Firenze |
| Codice postale | 50139 |
| Indirizzo | Via G. Pieraccini, n. 6 |
| Sito web | https:www.unifi.it |
| lucia.pistolesi@unifi.it | |
| Telefono | 055 2758188 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 21/07/2020 |
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| Come candidarsi | Other |