Bando per assegno di ricerca
Titolo del progetto di ricerca in italiano | Un approccio multidisciplinare alla malattia di Parkinson nella popolazione Gaucher, Acronimo: MuTaParGa |
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Titolo del progetto di ricerca in inglese | Multidisciplinary Approach to target Parkinson’s Disease in Gaucher related population, Acronym: MuTaParGa |
Campo principale della ricerca | Neurosciences |
Sottocampo della ricerca | Neurology |
Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
S.S.D | MED/26 - NEUROLOGIA |
Descrizione sintetica in italiano | Recenti studi suggeriscono l'associazione tra la presenza di mutazioni del gene GBA nei pazienti affetti da malattia di Gaucher, malattia da accumulo lisosomiale causata dal deficit dell'enzima lisosomiale glucocerebrosidasi (GCase), e lo sviluppo della malattia di Parkinson. Inoltre un'attività di GCase inferiore alla media è presente sia in pazienti parkinsoniani con mutazioni GBA sia in pazienti senza mutazione, suggerendo che la perdita dell'attività della GCase possa contribuire alla patogenesi della malattia di Parkinson indipendentemente dalle mutazioni genetiche. Obiettivo dello studio è la determinazione dell’attività dell’enzima GCase e della frequenza delle mutazioni di GBA nei pazienti parkinsoniani afferenti alla Parkinson Unit della AOU Careggi, confrontando le caratteristiche cliniche e di neuroimaging dei pazienti con mutazioni GBA e quelle dei pazienti senza mutazioni |
Descrizione sintetica in inglese | Recent studies suggest the association between mutations of GBA gene in patients affected by Gaucher disease, lysosomal storage disease caused by deficit of lysosomal enzyme glucocerebrosidase (GCase), and the development of Parkinson’s disease. Moreover, a low GCase activity has been found both in parkinsonian patients carrier of GBA mutations and without GBA mutations, thus suggesting that the loss of GCase activity may contribute to the pathogenesis of Parkinson’s disease itself. Aim of the study is to determine GCase activity and the frequency of GBA mutations in parkinsonian patients coming to Parkinson Unit in AOU Careggi, comparing the clinical and neuroradiological features of parkinsonian patients with and without GBA mutations |
Data del bando | 03/08/2020 |
Numero di assegnazioni per anno | 1 |
Stanziamento annuale (indicativo) | 23.786 |
E' richiesta mobilità internazionale? | no |
Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
Nazionalità dei candidati |
OTHER |
Sito web del bando | https://titulus.unifi.it/albo/viewer?view=files%2F003540753-UNFICLE-3cb6277e-9428-427b-805a-62bfefdbb11c-000.pdf |
Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
Importo annuale | 19.367 |
Valuta | Euro |
Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
Comprende vitto e spese di viaggio | no |
Comprende il costo della ricerca | no |
Nome dell'Ente finanziatore | Dipartimento di Neuroscienze, Psicologia, Area del Farmaco e Salute del Bambino (NEUROFARBA) Università degli Studi di Firenze |
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Tipologia dell'Ente | Public research |
Paese dell'Ente | Italy |
Città | Firenze |
Codice postale | 50139 |
Indirizzo | Via G. Pieraccini n. 6 |
Sito web | https://www.unifi.it/ |
lucia.pistolesi@unifi.it | |
Telefono | 055 2758188 |
L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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Data di scadenza del bando | 04/09/2020 - alle ore 00:00 |
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Come candidarsi | Other |