Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Nuovi Pathways in Malattie Rare della Morfogenesi |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | New Molecular Pathways in Rare Diseases of Morphogenesis |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Il progetto si articola in due fasi: 1) identificazione del difetto molecolare in famiglie con malattie rare da alterata morfogenesi con particolare riferimento alle malattie da alterato sviluppo della cute degli annessi, delle ossa e delle cartilagini; 2) dimostrazione della patogenicità delle mutazioni-malattia e definizione dei pathways molecolari coinvolti come possibile bersaglio terapeutico. |
| Descrizione sintetica in inglese | The project will be developed in two steps: 1) identification of the molecular defect in families affected by rare diseases of altered morphogenesis with particular focus on disorders affecting skin, bone and cartilage; 2) functional studies to show the role of identified mutations in distinct pathogenic pathways which are possible target for therapeutic strategies. Patients will be recruited within the “Undiagnosed Disease Network Project” active in our Department in collaboration with the National Institute of Health. Next-generation sequencing methods, including exome sequencing, will be adopted to identify the disease-causative gene, whilst functional work will be carried out by means of cellular and biochemical studies, immunofluorescence/immunoblot and microscopy. A multidisciplinary approach will be developed in synergy with other colleagues from other labs of the Department to optimize time and costs of the Project. |
| Data del bando | 21/09/2020 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 23786,76 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://www.univaq.it/section.php?id=766 |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | no |
| Importo annuale | 23.787 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli studi dell'Aquila |
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| Tipologia dell'Ente | Research Laboratory |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | L'AQUILA |
| Codice postale | 67100 |
| Indirizzo | P.LE SALVATORE TOMMASI, 1 |
| Sito web | http://MESVA.SAC@STRUTTURE.UNIVAQ.IT |
| MESVA.SAC@STRUTTURE.IT | |
| Telefono | 0862434757 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 10/10/2020 |
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