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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Genetica ed epigenetica dei disordini dell’imprinting multi-locus nella sindrome di Beckwith-Wiedemann e nella sindrome di Silver-Russell |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Genetics and epigenetics of multi-locus imprinting disturbances in the Beckwith-Wiedemann syndrome and Silver-Russell syndrome |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | BIO/18 - GENETICA |
| Descrizione sintetica in italiano | I disordini dell’imprinting genomico insorgono come disturbi del normale processo di riprogrammazione epigenetic ache avviene nei gameti e nell’embriogenesi precoce. I difetti epigenetici possono interessare singoli o multipli loci. L’esatta prevalenza dei disordini dell’imprinting multi-locus (MLID) non è nota, ma è più alta nei disordini associati alla regione cromosomica 11p15.5, come la sindrome di Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) e la sindrome di Silver-Russell (SRS), e se la metilazione è analizzata nell’intero genoma. Nella maggior parte dei casi, gli MLID non hanno un meccanismo eziologico definito, ma mutazioni con perdita di funzione di proteine dell’oocita sono state identificate in alcune donne sane ma caratterizzate da poli-abortività e con figli affetti da vari tipi di disordini dell’imprinting inclusi BWS e SRS. In questi pazienti, i difetti di metilazione dei loci imprinted sono generalmente molto variabili e in alcuni casi complessi. |
| Descrizione sintetica in inglese | Genomic imprinting disorders arise as disturbances of the normal process of epigenetic programming occurring in the gametes and early embryos (Monk et al. 2019). Epigenetic defects may affect single or multiple loci. The exact prevalence of multi-locus imprinting disturbances (MLID) is unknown, but is higher in the 11p15-associated disorders, Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and Silver-Russell syndrome (SRS), and ifgenome-wide methylation is analyzed. In most cases, MLID has no clear underlying mechanism, but loss-offunction mutations affecting oocyte-derived trans-acting factors have been found in healthy women withrecurrent pregnancy loss and/or offspring with variable imprinting disorders including BWS or SRS. In these patients, DNA methylation imprinting defects and phenotypes are highly variable and in some cases complex,making molecular diagnosis uncertain, counseling of families difficult, and therapeutic approaches verycomplicated. |
| Data del bando | 07/10/2020 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | https://www.unicampania.it/index.php/albo-di-ateneo |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Univeristà degli Studi della Campania |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Caserta |
| Codice postale | 81100 |
| Indirizzo | Viale Lincoln, 5 |
| Sito web | http://www.unicampania.it |
| ufficio.formazionericerca@unicampania.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 30/10/2020 |
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| Come candidarsi | Other |