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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Correlazioni genetico-cliniche nei tumori associati a difetti di riparazione del DNA |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Genetic-clinical correlations in cancer associated with DNA repair defects |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Il progetto è finalizzato ad ampliare le conoscenze sul significato patogenetico e le manifestazioni fenotipiche di varianti germinali o somatiche nei geni BRCA e nei geni MMR, conducendo ulteriori approfondimenti sulla penetranza e sul fenotipo associato alla variante founder p.His1673del del gene BRCA1, recentemente descritta come patogenetica dal nostro gruppo, ed esplorando l’ipotesi che difetti germinali dei geni MMR possano essere associati ad alterazioni somatiche BRCA e viceversa. A tal fine verranno analizzate mediante modello statistico multifattoriale una serie di famiglie con la variante p.His1673del e si indagherà se le pazienti risultate portatrici di mutazioni somatiche di BRCA1/2 siano portatrici di varianti costituzionali nei geni MMR. Obiettivo ultimo è quello di personalizzare la gestione clinica dei pazienti mediante una migliore comprensione dei fattori genetici predittivi di rischio e di risposta a terapie mirate. |
| Descrizione sintetica in inglese | The project is aimed at expanding the knowledge on the pathogenetic significance and phenotypic manifestations of germline or somatic variants in the BRCA genes and in the MMR genes, by conducting further investigations on the penetrance and phenotype associated with the founder variant P. His1673del of the BRCA1 gene, recently described as pathogenetics from our group, and exploring the hypothesis that germline defects of MMR genes may be associated with BRCA somatic alterations and vice versa. To this end, a series of families with the variant p.His1673del will be analyzed by means of a multifactorial statistical model and we will investigate whether the patients found to be carriers of somatic BRCA1 / 2 mutations are carriers of constitutional variants in the MMR genes. The ultimate goal is to personalize the clinical management of patients through a better understanding of genetic factors that predict risk and response to targeted therapies. |
| Data del bando | 01/12/2020 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| sam.nonstrutturati@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 16/12/2020 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |