Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Applicazione del Genoma per la diagnosi di pazienti affetti da patologie del neurosviluppo su base genetica risultati negativi all’analisi dell’esoma. |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Application of Whole Genome Sequencing for the diagnosis of patients affected with genetic neurodevelopmental disorders resulted negative by WES analysis. |
| Campo principale della ricerca | Biological sciences |
| Sottocampo della ricerca | Biology |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Campo principale della ricerca | Neurosciences |
| Sottocampo della ricerca | Neurobiology |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | La metà dei pazienti affetti da gravi malattie rimane senza una diagnosi definitiva. WGS può rappresentare un notevole miglioramento rispetto a WES, avendo anche il potenziale per coprire adeguatamente tutte le regioni codificanti, rivelando così varianti "nascoste" nel WES come conseguenza di copertura irregolare del target o dell’identificazione di mutazioni non codificanti nei geni noti della malattia. L’interpretazione dei dati emersi dall’analisi e la correlazione con il fenotipo del probando è spesso difficile: per questo motivo si richiede la partecipazione del genetista clinico con competenze cliniche acquisite preferibilmente in ambito pediatrico/sindromologico. Dati preliminari mostrano un’elevata “detection rate”del WGS nella diagnosi dei primi casi sottoposti al sequenziamento genomico completo. |
| Descrizione sintetica in inglese | Half of patients with severe neurodevelopmental disorders remain without a final diagnosis. WGS can represent a significant improvement with regard to WES. In fact it has the potential to adequately cover all coding regions, thus revealing variants undetected in WES as a result of low coverage in the target region or the identification of non-coding mutations in disease genes . The interpretation of the data obtained from the WGS analysis and the correlation with the proband's phenotype is often difficult: for this reason, the participation of a clinical geneticist with clinical skills acquired in the pediatri /syndromological field is required. Preliminary data show a high "detection rate" of WGS in the diagnosis of the first cases undergone to complete genomic sequencing. |
| Data del bando | 02/12/2020 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| sam.nonstrutturati@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 16/12/2020 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |