Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Ruolo della Next Generation Sequencing (NGS) nella diagnosi eziologica dell’ipotiroidismo congenito permanente con tiroide in sede in pazienti pediatrici individuati mediante screening neonatale. |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Role of Next Generation Sequencing (NGS) in the etiological diagnosis of permanent congenital hypothyroidism with thyroid in situ in pediatric patients identified by neonatal screening |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | L’eziopatogenesi dell’IC è per molti aspetti ancora sconosciuta.Le forme con tiroide in sede (TS) erano in genere ritenute autosomiche recessive ma la diagnosi eziologica risultava spesso difficoltosa e richiedeva ulteriori indagini piuttosto invasive.L’NGS, che consente un’analisi sistematica e simultanea di numerosi geni target, può permettere di caratterizzare il genotipo di pazienti con IC con importanti risvolti clinici.In questo studio intendiamo valutare, in collaborazione con la UO di Genetica Medica, i risultati del sequenziamento NGS di geni target in pazienti con IC permanente e TS individuati mediante screening neonatale.La genotipizzazione di tali pazienti potrà permettere una diagnosi eziologica definitiva che giustifichi il quadro clinico-biochimico e fornisca l’opportunità di ricercare le mutazioni specifiche nei genitori.Il sequenziamento NGS nei pazienti con IC permanente e TS potrà diventare in futuro parte integrante del work-up diagnostico di tali casi. |
| Descrizione sintetica in inglese | The etiopathogenesis of CH is in many respects still unknown.The forms with thyroid in place (TP) were generally considered autosomal recessive but the aetiological diagnosis was often difficult and required further rather invasive investigations. NGS can allow to characterize the genotype of patients with IC with important clinical implications.In this study we intend to evaluate, in collaboration with the Medical Genetics Unit, the results of the NGS sequencing of target genes in patients with permanent CH and TP identified by neonatal screening.The genotyping of these patients will allow a definitive etiological diagnosis that justifies the clinical-biochemical picture and provides the opportunity to search for specific mutations in the parents. NGS sequencing in patients with permanent CH and TP it may become an integral part of the diagnostic work-up of such cases in the future. |
| Data del bando | 09/12/2020 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| sam.nonstrutturati@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 24/12/2020 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |