Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Variabilità fenotipica dei pazienti calabresi affetti da Malattia di Fabry in relazione ai dati biochimici e molecolari |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Phenotypic variability of Calabrian patients with Fabry disease in relation to biochemical and molecular data |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | La malattia di Fabry, rara malattia da accumulo lisosomiale, a trasmissione X-Iinked, causata dal deficit dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, con conseguente accumulo multisistemico di globotriaosilceramide (GB3), è caratterizzata da una ampia variabilità di presentazione clinica sia intra che inter-familiare. Successivamente all'introduzione della Terapia Enzimatica Sostitutiva, diversi score di malattia (ad es. Mainz Severity Score Index (MSSI), FAbry STabilization indEX (FASTEX) sono stati validati al fine di monitorare l'evoluzione della malattia e la risposta alla terapia. Il progetto di ricerca si propone di analizzare i dati clinici, laboratoristici e strumentali relativi a un gruppo di pazienti affetti da malattia di Fabry provenienti dal Sud Italia, al fine di consentire una migliore comprensione dell'estrema variabilità di espressione fenotipica oltre che di risposta alla terapia nei pazienti affetti da questa rara condizione |
| Descrizione sintetica in inglese | Fabry disease, a rare lysosomal storage disease, X-Iinked transmissed, caused by the deficiency of the lysosomal alpha-galactosidase A enzyme, with the multisystem accumulation of globotriaosylceramide (GB3), is characterized by a wide intra and inter-familial variability of clinical presentation. After the introduction of Enzyme Replacement Therapy, several disease scores (e.g. Mainz Severity Score Index (MSSI), FAbry STabilization indEX (FASTEX)) have been validated in order to monitor the evolution of the disease and the response to therapy. The research project aims to analyze the clinical, laboratory and instrumental data relating to a group of patients with Fabry disease coming from Southern Italy, in order to better understand the extreme variability of phenotypic expression as well as response to therapy in patients with this rare condition |
| Data del bando | 28/12/2020 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
EUROPE |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | https://web.unicz.it/it/category/bandi-ateneo |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | no |
| Importo annuale | 23000 |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Other |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | CATANZARO |
| Sito web | https://web.unicz.it/it/ |
| affarigenerali2@unicz.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 28/01/2021 |
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| Come candidarsi | Other |