Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Miglioramento della pipeline diagnostica in geni sarcomerici di grandi dimensioni (IDOLS-G) |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | University of Florence - Improved diagnostic output in large sarcomeric genes (IDOLS-G) published on the albo ufficiale with n. 1394 |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | BIO/09 - FISIOLOGIA |
| Descrizione sintetica in italiano | Le miopatie ereditarie sono malattie di origine genetica che riguardano i muscoli scheletrici (skeletal muscle disorders or SMDs), comprendenti un ampio spettro di patologie che differiscono per età d’insorgenza, progressione e tipo di muscolo coinvolto. La variabilità fenotipica delle SMDs, l’assenza di una chiara correlazione genotipo-fenotipo e le grandi dimensioni di molti geni associati alle SMDs rendono difficile la diagnosi. Una diagnosi molecolare è indispensabile perché i pazienti ricevano una cura ottimale, tuttavia per la metà di essi non è possibile ottenerla nonostante test clinici, istologici, di imaging e genetici. Scopo di questo progetto è migliorare la pipeline diagnostica per le SMDs causate da mutazioni nei geni di grandi dimensioni quali titina e nebulina con l’obiettivo di progettare e validare nuovi strumenti da mettere a disposizione della comunità di medici e ricercatori e per caratterizzare la relazione genotipo-fenotipo funzionale. |
| Descrizione sintetica in inglese | Inherited myopathies are genetically determined diseases affecting voluntary muscles (skeletal muscle disorders or SMDs). SMDs include a wide spectrum of disorders characterized by a different age of onset, disease progression, and muscle involvement. The phenotypic variability seen in SMDs, the lack of clear-cut genotype–phenotype correlations and the sheer size of the SMD-associated genes make the diagnostic process complex. Half of the patients do not receive a molecular diagnosis despite a workflow including clinical, histological, imaging and genetic tests. Furthermore, the functional consequences of the genetic variations in these genes are nearly unknown. This project aims at improving the diagnostic pipeline for SMDs caused by mutations in large genes like titin and nebulin in order to design and validate new tools available to a larger community of clinicians and researchers working in this field, and to characterize in depth genotype-functional-phenotype correlations. |
| Data del bando | 05/02/2021 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | yes |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | https://titulus.unifi.it/albo/viewer?view=files%2F003840552-UNFICLE-3026ffa8-4763-46d1-8b31-b2f80deab347-000.pdf |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 25000 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | Laurea magistrale in Biologia |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | Master degree in Biology |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | Concorso per titoli e colloquio |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | The competition will be carried out by an evaluation of titles and examination, by means of an interview |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli studi di Firenze- Dipartimento di Biologia |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Firenze |
| Sito web | http://www.unifi.it |
| selezioni@bio.unifi.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | H2020 |
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| Data di scadenza del bando | 22/02/2021 - alle ore 00:00 |
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