Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Nuove prospettive nella diagnostica molecolare delle malattie neurometabiìoliche rare: l'uso del Next Generation Sequencing per l'identificazione dei geni casuativi |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | New perspectives in molecular diagnostics of rare neurometabolic diseases: the use of Next Generation Sequencing for the identification of causative genes |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/05 - PATOLOGIA CLINICA |
| Descrizione sintetica in italiano | La diagnosi di malattia neurogenetica pediatrica rara è impegnativa a causa dell'eterogeneità genetica e fenotipica. I pazienti con una sintomatologia che rende difficile la diagnosi (anche per poca specificità) in genere vengono sottoposti a test approfonditi e devono affrontare un lungo percorso diagnostico senza essere in grado di beneficiare del trattamento e della valutazione del rischio di ricorrenza. L'attuazione sistematica dei test in NGS nei sistemi sanitari può migliorare significativamente l'accesso dei pazienti affetti da malattie rare alla diagnsi e alle cure. Un ulteriore aspetto a non sottovalutare che la riduzione dei tempi di diagnosi può dare è una diminuzione dei costi che il sistema sanitario nazionale deve affrontare” |
| Descrizione sintetica in inglese | The diagnosis of uncommon pediatric neurogenetic disease is challenging due to genetic and phenotypic heterogeneity. Patients with diagnostically challenging presentations typically undergo extensive testing affording a diagnostic journey without being able to benefit of treatment, , and recurrence risk evaluation. Systematic implementation of NGS in health systems can significantly improve the access of patients with rare diseases to diagnosis and treatment, furthermore this will reduce costs for of national health systems |
| Data del bando | 12/02/2021 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 23786,76 |
| Periodicità | mensile |
| E' richiesta mobilità internazionale? | yes |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | https://web.uniroma1.it/trasparenza/albo-pretorio |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 19367 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Altri costi in italiano | oneri a carico amministrazione |
| Altri costi in inglese | social charges |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) |
I criteri di valutazione sono determinati dalla Commissione, saranno espressi in centesimi e comprenderanno, con opportuni pesi, le seguenti voci: • Dottorato di ricerca (se non richiesto obbligatoriamente); • Voto di laurea; • Pubblicazioni e altri prodotti della ricerca; • Diplomi di specializzazione e attestati di frequenza ai corsi di perfezionamento post-laurea; • Altri titoli collegati all'attività svolta quali titolari di contratti, borse di studio e incarichi in Enti di ricerca nazionali o internazionali. Devono essere debitamente attestate la decorrenza e la durata dell'attività stessa • Colloquio sul tema della ricerca. I risultati della valutazione dei titoli, saranno resi noti agli interessati prima dell'effettuazione dell’eventuale colloquio, mediante pubblicazione sul sito Web dell’Ateneo |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) |
The evaluation criteria are determined by the Commission, will be expressed in cents and include, with appropriate weights, the following items: • Ph.D. (if not required); • Vote of Full Degree; • Publications and other research products; • Diplomas and certificates of attendance of post-graduate courses; • Other activities related to the research activity as research contracts, fellowships and appointments in national or international research institutes. Such items must report the period and duration of the research activity. • Interview on the research topic. The results of the assessment of qualifications, will be made available to interested parties prior to the execution of any interview, by posting notice on the Sapienza Web site. |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | Il processo di selezione si baserà sulla graduatoria ottenuta dalla somma dei punteggio dei titoli e dal punteggio ottenuto al colloquio, i candidati saranno scelti in base al punteggio più alto ottenuto in graduatoria |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | The selection process will be based on the ranking obtained by the sum of the scores of titles and the score obtained in the ,interview, applicants will be selected based on highest score ranking |
| Nome dell'Ente finanziatore | Sapienza Università di Roma Dipartimento di Medicina Sperimentale |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Academic |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Roma |
| Codice postale | 00161 |
| Indirizzo | Viale Regina Elena, 324 |
| Sito web | https://web.uniroma1.it/trasparenza/albo-pretorio |
| stefania.perin@uniroma1.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 14/03/2021 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |