Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Genetica delle Epilessie |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Genetics of epilepsy |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/26 - NEUROLOGIA |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | BIO/11 - BIOLOGIA MOLECOLARE |
| Descrizione sintetica in italiano | Vi sono ormai solide evidenze del ruolo centrale dei canali ionici nell'eziologia di molte sindromi epilettiche, portando al concetto che molte epilessie possono essere considerate canalopatie. Tuttavia, il legame tra il deficit molecolare e fenotipo rimane enigmatico, e risulta difficile comprendere la grande variabilità fenotipica osservata in queste canalopatie epilettiche che vanno da fenotipi lievi a quelli molto gravi. Lo scopo dello studio è eseguire il sequenziamento dell'intero esoma in un'ampia coorte di pazienti con epilessia. Sono considerate tre diagnosi principali e ben definite, in particolare l’epilessia genetica generalizzata, l'epilessia focale temporale e le encefalopatie epilettiche. L’obiettivo principale è identificare le mutazioni e condurre uno screening mutazionale dei geni candidati risultanti in un'ulteriore coorte di individui con epilessia per stabilire correlazioni genotipo-fenotipo e definire 10 spettro fenotipico di nuovi geni per l’epilessia |
| Descrizione sintetica in inglese | Compelling data suggested the central role of ion channels in the etiology of many epilepsy syndromes, leading to the concept that most epilepsies can be considered channelopathies, Nonetheless, the link between molecular deficit and phenotype remains elusive, and it remains challenging to understand the large phenotypic variability observed in these epileptic channelopathies that range from mild phenotypes to very severe ones. The aim of the study is to perform exome-wide sequencing in a large cohort of epilepsy patients to further advance gene discove1Y in epilepsy. Three high-priority, broadly defined diagnoses are targeted, including genetic generalized epilepsy, idiopathic focal epilepsy, and epileptic encephalopathies. The main aim is to identify mutations and to carry out a mutational screening of resulting candidate genes in an additional cohort of epilepsy individuals to establish genotype-phenotype correlations and define the phenotypic spectrum of novel epilepsy genes |
| Data del bando | 23/04/2021 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
EUROPE |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | https://web.unicz.it/it/category/bandi-ateneo |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | no |
| Importo annuale | 19367 |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Other |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | CATANZARO |
| Sito web | https://web.unicz.it/it/ |
| affarigenerali2@unicz.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 18/05/2021 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |